什么情況下做羊水穿刺 了解做羊水穿刺的適應(yīng)癥

羊水穿刺的適應(yīng)癥主要包括高齡孕婦、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、超聲檢查異常、家族遺傳病史及既往不良妊娠史等情況。
35歲及以上孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。高齡孕婦卵子質(zhì)量下降可能導(dǎo)致非整倍體變異,常見如21三體綜合征。建議通過(guò)羊水穿刺直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,準(zhǔn)確率超過(guò)99%。臨床通常結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)綜合評(píng)估。
血清學(xué)篩查顯示風(fēng)險(xiǎn)值≥1/270時(shí)需進(jìn)一步確診。唐氏篩查通過(guò)檢測(cè)母血中甲胎蛋白等指標(biāo)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn),假陽(yáng)性率約5%。羊水穿刺可檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目異常,同時(shí)能診斷神經(jīng)管缺陷等結(jié)構(gòu)畸形。
妊娠中期超聲發(fā)現(xiàn)NT增厚、心臟畸形等軟指標(biāo)提示染色體異??赡?。NT厚度超過(guò)3毫米時(shí),胎兒染色體異常概率增加至15%。羊水穿刺不僅能明確染色體問(wèn)題,還可通過(guò)羊水生化檢測(cè)判斷胎兒肺成熟度。
夫婦攜帶地中海貧血、血友病等單基因遺傳病致病基因時(shí)需進(jìn)行產(chǎn)前診斷。通過(guò)羊水提取胎兒DNA可進(jìn)行基因測(cè)序,對(duì)常染色體隱性遺傳病診斷準(zhǔn)確率達(dá)95%以上。部分代謝性疾病還能通過(guò)羊水酶學(xué)檢測(cè)確診。
既往生育過(guò)染色體異?;純夯蚨啻巫匀涣鳟a(chǎn)的孕婦建議直接穿刺。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)中約50%與胚胎染色體異常相關(guān)。此類孕婦再次妊娠時(shí)胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)較普通人群高3-5倍,羊水穿刺可提供明確診斷依據(jù)。
進(jìn)行羊水穿刺前需完善血常規(guī)、凝血功能等檢查,術(shù)后建議臥床休息24小時(shí)避免劇烈活動(dòng)。日常注意觀察胎動(dòng)變化,出現(xiàn)腹痛或陰道流液需及時(shí)就醫(yī)。飲食上增加優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入,保持外陰清潔干燥,兩周內(nèi)禁止性生活及盆浴。穿刺后可通過(guò)聽胎心、數(shù)胎動(dòng)等方式自我監(jiān)測(cè),定期產(chǎn)檢復(fù)查超聲了解胎兒狀況。
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