先天性心臟病是什么原因引起的

先天性心臟病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或輻射暴露、母體代謝異常及染色體異常等原因引起。
部分先天性心臟病與家族遺傳有關(guān),父母或近親存在心臟結(jié)構(gòu)異常時,后代患病風(fēng)險顯著增加。基因突變?nèi)?2q11.2缺失綜合征等可直接導(dǎo)致心臟發(fā)育障礙。此類情況需通過產(chǎn)前基因檢測篩查,出生后需結(jié)合超聲心動圖評估心臟結(jié)構(gòu)。
妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒或弓形蟲可能干擾胎兒心臟發(fā)育,尤其妊娠5-10周為心臟形成關(guān)鍵期。感染可能引發(fā)動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損等畸形。孕婦需避免接觸傳染源,接種風(fēng)疹疫苗可有效預(yù)防。
孕期接觸異維A酸、抗癲癇藥物或電離輻射會破壞心臟胚胎細胞分化。藥物通過胎盤屏障干擾神經(jīng)嵴細胞遷移,導(dǎo)致法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜畸形。妊娠期應(yīng)嚴格遵醫(yī)囑用藥,避免X線等放射性檢查。
孕婦患糖尿病、苯丙酮尿癥等代謝疾病時,高血糖或異常代謝產(chǎn)物可改變胎兒心臟血流動力學(xué)。糖尿病母親胎兒易出現(xiàn)大動脈轉(zhuǎn)位,需通過胰島素控制血糖至孕前3個月起維持糖化血紅蛋白<6%。
21三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病常合并心內(nèi)膜墊缺損、主動脈縮窄。非整倍體改變心臟發(fā)育相關(guān)基因表達,孕中期超聲聯(lián)合無創(chuàng)DNA檢測可早期發(fā)現(xiàn)異常。
預(yù)防先天性心臟病需從孕前開始,夫婦雙方應(yīng)進行遺傳咨詢,孕期避免接觸致畸因素并定期產(chǎn)檢。已確診患兒需根據(jù)畸形類型選擇介入封堵或外科矯治手術(shù),術(shù)后需長期隨訪心功能。日常注意預(yù)防呼吸道感染,保證蛋白質(zhì)和維生素攝入,避免劇烈運動加重心臟負荷,定期復(fù)查心電圖和心臟超聲評估病情進展。
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