尿素循環(huán)障礙常見臨床表現(xiàn)

尿素循環(huán)障礙常見臨床表現(xiàn)包括喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡、肌張力異常及神經(jīng)系統(tǒng)損傷。尿素循環(huán)障礙主要由氨代謝異常導(dǎo)致,臨床表現(xiàn)與血氨水平密切相關(guān)。
新生兒期即可出現(xiàn)吸吮無(wú)力、拒食等喂養(yǎng)困難表現(xiàn)。由于氨在體內(nèi)蓄積抑制中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能,患兒常表現(xiàn)為進(jìn)食量減少、體重增長(zhǎng)緩慢。喂養(yǎng)困難是尿素循環(huán)障礙最早出現(xiàn)的癥狀之一,需警惕代謝性疾病可能。
反復(fù)嘔吐是尿素循環(huán)障礙的典型癥狀,多呈噴射性。高氨血癥直接影響延髓嘔吐中樞,嘔吐物常不含膽汁。嘔吐癥狀易被誤診為喂養(yǎng)不當(dāng)或胃腸道疾病,但常規(guī)止吐治療往往無(wú)效。
患兒可出現(xiàn)不同程度意識(shí)障礙,從輕度嗜睡到昏迷不等。血氨升高導(dǎo)致腦細(xì)胞能量代謝障礙,引發(fā)星形膠質(zhì)細(xì)胞水腫。嗜睡程度與血氨濃度呈正相關(guān),是判斷病情嚴(yán)重程度的重要指標(biāo)。
表現(xiàn)為肌張力增高或降低,可能出現(xiàn)角弓反張、肌陣攣等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。氨中毒干擾神經(jīng)遞質(zhì)平衡,影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能。肌張力改變多出現(xiàn)在疾病進(jìn)展期,提示神經(jīng)損傷加重。
長(zhǎng)期未控制的高氨血癥可導(dǎo)致智力障礙、癲癇、腦癱等不可逆損害。氨通過(guò)破壞血腦屏障直接損傷神經(jīng)元,慢性期可見腦萎縮等影像學(xué)改變。神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥程度與診斷治療時(shí)機(jī)密切相關(guān)。
尿素循環(huán)障礙患者需嚴(yán)格限制蛋白質(zhì)攝入,以特殊配方奶粉為主食,避免高蛋白食物誘發(fā)代謝危象。日常應(yīng)保證足夠熱量供給,補(bǔ)充精氨酸等必需氨基酸。定期監(jiān)測(cè)血氨及肝功能指標(biāo),出現(xiàn)嘔吐、嗜睡等癥狀需立即就醫(yī)。適當(dāng)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練有助于改善神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥,但需避免過(guò)度疲勞。家庭成員應(yīng)掌握急性發(fā)作的識(shí)別方法,隨身攜帶醫(yī)療警示卡以備緊急情況。
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