肌萎縮側(cè)索硬化的臨床表現(xiàn)主要包括肌肉無力、肌肉萎縮、肌束震顫、構(gòu)音障礙和吞咽困難。

1、肌肉無力：

肌萎縮側(cè)索硬化患者早期常出現(xiàn)肢體遠(yuǎn)端肌肉無力，表現(xiàn)為手部握力下降、持物不穩(wěn)或下肢行走困難。隨著病情進(jìn)展，無力癥狀逐漸向近端肌肉蔓延，最終累及軀干和呼吸肌。肌肉無力呈進(jìn)行性加重，通常從一側(cè)肢體開始，后發(fā)展為雙側(cè)對稱性受累。

2、肌肉萎縮：

疾病早期即可觀察到受累肌肉體積縮小，尤以手部小肌肉明顯，出現(xiàn)"爪形手"特征性改變。肌肉萎縮與無力癥狀同步發(fā)展，肌電圖檢查可見神經(jīng)源性損害表現(xiàn)。萎縮肌肉常伴有肌張力增高，形成上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元同時受累的典型表現(xiàn)。

3、肌束震顫：

患者可自覺肌肉跳動感，肉眼可見細(xì)小肌肉顫動，稱為肌束震顫。這種現(xiàn)象由運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌肉纖維自發(fā)放電引起，常見于舌肌和四肢肌肉。肌束震顫在休息時明顯，運動后暫時消失，是下運動神經(jīng)元受損的重要體征。

4、構(gòu)音障礙：

延髓受累患者會出現(xiàn)構(gòu)音障礙，早期表現(xiàn)為說話含糊不清、音調(diào)異常，后期發(fā)展為完全不能言語。檢查可見舌肌萎縮和纖顫，咽反射亢進(jìn)。構(gòu)音障礙常與吞咽困難伴隨出現(xiàn)，是疾病進(jìn)展至延髓階段的標(biāo)志性癥狀。

5、吞咽困難：

隨著咽喉部肌肉無力加重，患者出現(xiàn)吞咽困難，初期僅對固體食物吞咽費力，后期連流質(zhì)飲食也難以咽下。吞咽困難易導(dǎo)致誤吸和吸入性肺炎，是影響患者生存質(zhì)量的主要因素。嚴(yán)重者需要鼻飼或胃造瘺維持營養(yǎng)。

肌萎縮側(cè)索硬化患者需保持均衡營養(yǎng)，適當(dāng)進(jìn)行被動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練防止攣縮。建議采用高蛋白、高熱量的軟食或半流質(zhì)飲食，進(jìn)食時保持坐位并細(xì)嚼慢咽。日常可進(jìn)行深呼吸訓(xùn)練維持肺功能，使用輔助器具幫助完成日常活動。定期隨訪監(jiān)測呼吸功能，必要時及早使用無創(chuàng)通氣支持。保持樂觀心態(tài)，積極參與康復(fù)治療有助于延緩功能退化。