侏儒癥會(huì)遺傳嗎 侏儒癥遺傳規(guī)律為你剖析
侏儒癥具有遺傳性，遺傳規(guī)律與具體類型相關(guān)，主要包括軟骨發(fā)育不全、生長(zhǎng)激素缺乏癥、特納綜合征等類型。
1、常染色體顯性遺傳：
軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳疾病，父母一方患病時(shí)子女有50%遺傳概率。患者成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3基因突變導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙，表現(xiàn)為四肢短小、頭顱增大等特征。孕期超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒長(zhǎng)骨發(fā)育異常。
2、X連鎖隱性遺傳：
部分生長(zhǎng)激素缺乏癥呈X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性。該類患者X染色體存在生長(zhǎng)激素基因缺陷，表現(xiàn)為勻稱性身材矮小、骨齡延遲。基因檢測(cè)可明確致病基因攜帶情況。
3、染色體數(shù)目異常：
特納綜合征屬于性染色體單體疾病，女性缺失一條X染色體導(dǎo)致。臨床特征包括身材矮小、卵巢發(fā)育不全等。該類型多為新發(fā)變異，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)低于1%，可通過(guò)孕早期染色體篩查發(fā)現(xiàn)。
4、多基因遺傳模式：
特發(fā)性矮小癥涉及多基因遺傳，父母身高對(duì)子女影響顯著。這類患者無(wú)明確單基因缺陷，生長(zhǎng)激素水平正常但生長(zhǎng)速率緩慢。預(yù)測(cè)成年身高需結(jié)合父母身高及骨齡評(píng)估。
5、遺傳咨詢要點(diǎn)：
有家族史者建議進(jìn)行基因檢測(cè)明確分型，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。部分類型可通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈，具體方案需由遺傳專科醫(yī)生制定。
侏儒癥患者日常需保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，重點(diǎn)補(bǔ)充蛋白質(zhì)、鈣質(zhì)及維生素D。規(guī)律進(jìn)行游泳、體操等低沖擊運(yùn)動(dòng)有助于維持骨密度，避免高強(qiáng)度對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)。成年患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)脊柱側(cè)彎、中耳炎等并發(fā)癥，兒童期規(guī)范使用生長(zhǎng)激素治療可改善最終身高。心理支持對(duì)改善社會(huì)適應(yīng)能力尤為重要，建議家庭成員共同參與心理疏導(dǎo)。
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