小兒進行性肌營養(yǎng)不良的癥狀表現(xiàn)主要有肌無力、運動發(fā)育遲緩、步態(tài)異常、肌肉萎縮和關(guān)節(jié)攣縮。
1、肌無力:
患兒最早表現(xiàn)為對稱性近端肌無力,下肢較上肢明顯。典型表現(xiàn)為爬樓梯困難、蹲下后站起需用手撐腿(Gowers征),嚴重時無法完成跳躍動作。肌無力呈進行性加重,初期易被誤認為"體質(zhì)弱"。
2、運動發(fā)育遲緩:
患兒常存在運動里程碑延遲,如18個月仍不能獨走、3歲不會跑跳等。部分患兒會走后又出現(xiàn)倒退現(xiàn)象,這與肌肉持續(xù)退化有關(guān)。精細動作如握筆、扣紐扣等也會受影響。
3、步態(tài)異常:
典型表現(xiàn)為鴨步步態(tài),因盆帶肌無力導致行走時骨盆左右搖擺。隨著病情進展,患兒逐漸出現(xiàn)足尖行走、腰椎前凸等代償姿勢,后期需扶墻移動或完全喪失行走能力。
4、肌肉萎縮:
腓腸肌假性肥大是特征性表現(xiàn),觸診有"橡皮樣"硬結(jié),實際是脂肪和結(jié)締組織替代了萎縮的肌纖維。肩胛帶、大腿肌肉會出現(xiàn)明顯萎縮,呈現(xiàn)"翼狀肩胛"等特殊體態(tài)。
5、關(guān)節(jié)攣縮:
跟腱攣縮導致踝關(guān)節(jié)背屈受限最常見,膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等也會逐漸出現(xiàn)活動障礙。晚期可引發(fā)脊柱側(cè)彎等骨骼畸形,嚴重影響呼吸和坐立功能。
建議每日進行被動關(guān)節(jié)活動訓練防止攣縮加重,使用矯形器維持足部功能位。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入但避免肥胖增加肌肉負擔,可適當補充維生素D和鈣質(zhì)。水中運動能減輕關(guān)節(jié)壓力,推薦在專業(yè)指導下進行游泳等康復訓練。定期監(jiān)測心肺功能和脊柱形態(tài),必要時使用無創(chuàng)呼吸機輔助通氣。注意預防呼吸道感染,疫苗接種需避開肌肉注射部位。