新生兒疾病篩查包括哪些項(xiàng)目
新生兒疾病篩查主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和聽(tīng)力障礙五項(xiàng)基礎(chǔ)項(xiàng)目。篩查項(xiàng)目根據(jù)地區(qū)差異可能擴(kuò)展至氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病等遺傳代謝病。
1、苯丙酮尿癥：
苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，患兒無(wú)法正常代謝苯丙氨酸。未治療會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)損害。篩查通過(guò)足跟血檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，確診后需終身低苯丙氨酸飲食治療，早期干預(yù)可避免智力損傷。
2、先天性甲減：
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺發(fā)育異常或激素合成障礙引起，導(dǎo)致甲狀腺素分泌不足。典型表現(xiàn)為黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、肌張力低下。篩查檢測(cè)足跟血促甲狀腺素水平，確診后需立即補(bǔ)充左甲狀腺素鈉，延誤治療將造成不可逆的智力低下和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。
3、G6PD缺乏癥：
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是最常見(jiàn)的紅細(xì)胞酶缺陷病，患者接觸蠶豆、磺胺類(lèi)藥物等氧化劑時(shí)易發(fā)生溶血。篩查通過(guò)檢測(cè)紅細(xì)胞G6PD酶活性，陽(yáng)性者需終身避免誘發(fā)因素，急性溶血時(shí)需緊急就醫(yī)進(jìn)行輸血等支持治療。
4、先天性腎上腺增生：
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多由21-羥化酶缺陷導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙，可引發(fā)失鹽危象或女性男性化。篩查通過(guò)檢測(cè)足跟血17-羥孕酮水平，確診后需長(zhǎng)期補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素，嚴(yán)重失鹽型需緊急靜脈補(bǔ)液搶救。
5、聽(tīng)力篩查：
新生兒聽(tīng)力障礙篩查采用耳聲發(fā)射或自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)技術(shù)，可早期發(fā)現(xiàn)感音神經(jīng)性或傳導(dǎo)性耳聾。確診后需在6月齡前配戴助聽(tīng)器或進(jìn)行人工耳蝸植入，配合語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練能顯著改善語(yǔ)言發(fā)育結(jié)局。
新生兒篩查需在出生48小時(shí)后采集足跟血樣，早產(chǎn)兒或危重兒需適時(shí)補(bǔ)篩。家長(zhǎng)應(yīng)保留篩查報(bào)告并定期隨訪，陽(yáng)性結(jié)果需至專(zhuān)科門(mén)診復(fù)查確診。哺乳期母親需保持均衡營(yíng)養(yǎng)，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。篩查陰性的新生兒仍需關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、異常哭鬧等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。日常護(hù)理注意維持適宜室溫，避免接觸病患，按時(shí)完成疫苗接種程序。
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