侏儒癥的表現(xiàn)
關鍵詞：#侏儒
侏儒癥在醫(yī)學上稱為先天性的軟骨發(fā)育不良，或者是軟骨發(fā)育不全，是屬于一種遺傳性的疾病。它是由于基因突變導致的，其遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，就是只要攜帶了一個突變的基因，就會表現(xiàn)出癥狀，主要癥狀是軟骨發(fā)育不好、四肢短小、頭大、腿短等。一般來說，智力發(fā)育沒有太大影響，主要表現(xiàn)在骨骼發(fā)育上的異常，這樣的孕婦再次生育，侏儒癥患兒的風險達到50%。
侏儒癥的表現(xiàn)
1、侏儒癥患者出現(xiàn)軟骨發(fā)育不全的表現(xiàn)癥狀。
2、侏儒癥患者體積小，生長速度慢，骨成熟延遲和代謝異常。
3、外觀不均勻性低，即兒童軀干與四肢長度不成比例，常見于軟骨發(fā)育不良、骨質不全、甲狀腺功能減少癥。
4、患者體型正常，生長速度正常的矮小，而且每年生長速度正常，常見于家庭性矮小癥。
侏儒癥注意事項
1、做好用藥監(jiān)護工作，幫助患者堅持用藥，不能隨意增減劑量，一旦停藥，患者的生長發(fā)育就會變慢，體型恢復原狀。
2、家人應幫助患兒掌握日常生活技能，提供與同齡人和社會交往的機會，盡量正常入學、入學、融入社會。
3、注意增加營養(yǎng)，加強體育鍛煉，定期去醫(yī)院檢查。
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