該病男、女均可患病，主要表現(xiàn)為精神遲滯最為多見。但因程度較輕，往往不易被識別，軀體一般沒有明顯得異常。其次為語言發(fā)育遲緩，孩子的語言運動功能和技巧能力明顯落后于同齡進程兒童。患兒還有各種不同類型的先天性異常比如:頭面部會出現(xiàn)面容異常，如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小;骨骼異常表現(xiàn)為軀體異常，如身體矮小、脊柱側(cè)凸等;手指異常，并指、指關節(jié)異常長或短;心血管異常，各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。其他，如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。腦神經(jīng)運動障礙，肌肉缺如。嚴重的患兒社會適應能力明顯缺陷，完全缺乏自理生活的能力。