什么是地中海貧血？
海洋性貧血又稱(chēng)地中海貧血，是遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是，由于珠光蛋白基因的缺陷，血紅色蛋白中的珠光蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。血紅蛋白的構(gòu)成成分發(fā)生了變化，本組疾病的臨床癥狀重要不同，多為慢性溶血性貧血。
通常將地中海貧血分為α、β、△β和△等四種類(lèi)型，其中以β和α地中海貧血比較常見(jiàn)。各種類(lèi)型的地中海貧血由許多不同的遺傳亞類(lèi)型組成，各種類(lèi)型的地中海貧血可以相互組合，也可以與各種異常的血紅蛋白相結(jié)合，使臨床表現(xiàn)多樣，因此也稱(chēng)為地中海貧血綜合征或海洋性貧血綜合征。本病發(fā)生于地中海地區(qū)，近幾十年來(lái)在非地中海地區(qū)也相繼發(fā)現(xiàn)此病。
地中海貧血的主要癥狀是從小就生病(3~6月)，性溶血性貧血，顏色蒼黃，腹瀉，發(fā)熱，食欲減少，體重減輕，代謝增加，肝脾腫大，腹部膨脹。體格發(fā)育遲緩，智力發(fā)育遲緩。地中海貧血特殊面容可見(jiàn)顴骨隆起，眼間距加寬。
我國(guó)地中海貧血發(fā)現(xiàn)率日益提高，通過(guò)多年的普查，地理分布相當(dāng)廣泛，因此該病概念已超過(guò)原沿海地區(qū)范圍。地中海貧血目前還缺乏經(jīng)濟(jì)有效的治療手段，通過(guò)產(chǎn)前診斷淘汰受累胎兒是世界公認(rèn)的首選對(duì)策，因此婚前、產(chǎn)前地中海貧血診斷尤為重要。
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