促腎上腺皮質(zhì)激素不敏感綜合征做什么檢查
促腎上腺皮質(zhì)激素不敏感綜合征需進(jìn)行血漿促腎上腺皮質(zhì)激素測(cè)定、皮質(zhì)醇水平檢測(cè)、促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗(yàn)、基因檢測(cè)、腎上腺影像學(xué)檢查等。該病主要由ACTH受體基因突變或腎上腺皮質(zhì)功能異常導(dǎo)致，表現(xiàn)為皮膚色素沉著、低血糖、體重下降等癥狀。
1、血漿促腎上腺皮質(zhì)激素測(cè)定
通過(guò)抽取靜脈血檢測(cè)血漿ACTH濃度，是診斷該病的首要檢查?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為ACTH水平顯著升高，但皮質(zhì)醇水平低下。檢查前需避免劇烈運(yùn)動(dòng)或應(yīng)激狀態(tài)，以免影響結(jié)果準(zhǔn)確性。若結(jié)果異常需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步評(píng)估。
2、皮質(zhì)醇水平檢測(cè)
包括基礎(chǔ)皮質(zhì)醇和晝夜節(jié)律檢測(cè)，患者多呈現(xiàn)皮質(zhì)醇水平降低且節(jié)律異常。檢測(cè)需在早晨8點(diǎn)、下午4點(diǎn)及夜間12點(diǎn)分時(shí)段采血，必要時(shí)可同步檢測(cè)尿游離皮質(zhì)醇。該檢查能直接反映腎上腺皮質(zhì)功能狀態(tài)，對(duì)判斷病情嚴(yán)重程度有重要意義。
3、促腎上腺皮質(zhì)激素刺激試驗(yàn)
通過(guò)靜脈注射人工合成ACTH類(lèi)似物，觀察皮質(zhì)醇分泌反應(yīng)。典型患者表現(xiàn)為皮質(zhì)醇升高不明顯或無(wú)反應(yīng)。試驗(yàn)前需停用糖皮質(zhì)激素類(lèi)藥物，試驗(yàn)過(guò)程中需密切監(jiān)測(cè)血壓和血糖變化。該試驗(yàn)是確診腎上腺皮質(zhì)功能不全的金標(biāo)準(zhǔn)之一。
4、基因檢測(cè)
針對(duì)ACTH受體基因或相關(guān)信號(hào)通路基因進(jìn)行測(cè)序，可明確遺傳學(xué)病因。檢測(cè)需采集外周血樣本，對(duì)家族性病例尤為重要。發(fā)現(xiàn)致病突變有助于制定個(gè)體化治療方案，并為家族成員提供遺傳咨詢(xún)。
5、腎上腺影像學(xué)檢查
包括腎上腺CT或MRI檢查，用于排除腎上腺結(jié)構(gòu)異常或占位性病變。患者腎上腺可能顯示萎縮或正常大小，需注意與繼發(fā)性腎上腺功能減退鑒別。檢查前需確認(rèn)無(wú)造影劑過(guò)敏史，腎功能不全者需選擇無(wú)釓增強(qiáng)MRI。
確診后需長(zhǎng)期規(guī)律隨訪，定期復(fù)查激素水平和電解質(zhì)。日常需保持均衡飲食，適當(dāng)增加鈉鹽攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和精神應(yīng)激。外出時(shí)攜帶醫(yī)療警示卡，出現(xiàn)發(fā)熱、腹瀉等應(yīng)激情況時(shí)及時(shí)就醫(yī)調(diào)整用藥。家長(zhǎng)需密切觀察兒童生長(zhǎng)發(fā)育情況，定期評(píng)估骨齡和身高增速。
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