臍帶血穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、感染性疾病及血液系統(tǒng)疾病。該檢查通過抽取胎兒臍帶血樣本進(jìn)行基因檢測(cè)、生化分析或病原體篩查，可明確診斷唐氏綜合征、地中海貧血、風(fēng)疹病毒感染等疾病。

1、染色體異常

臍帶血穿刺能檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如21三體綜合征、18三體綜合征等。通過核型分析可發(fā)現(xiàn)染色體缺失、重復(fù)、易位等改變，準(zhǔn)確率超過常規(guī)血清學(xué)篩查。對(duì)于高齡孕婦或有不良孕產(chǎn)史者，該檢查能有效排除染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)。

2、遺傳代謝病

針對(duì)懷疑存在遺傳性代謝缺陷的胎兒，可通過臍帶血檢測(cè)酶活性或代謝產(chǎn)物。典型疾病包括苯丙酮尿癥、戈謝病、黏多糖貯積癥等，這類疾病可能導(dǎo)致智力障礙或器官損傷，早期診斷有助于出生后及時(shí)干預(yù)。

3、宮內(nèi)感染

當(dāng)孕婦存在風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等感染史時(shí)，臍帶血病原體IgM抗體檢測(cè)可判斷胎兒是否發(fā)生宮內(nèi)感染。這類感染可能引發(fā)胎兒畸形、聽力損失或神經(jīng)系統(tǒng)損傷，明確診斷對(duì)預(yù)后評(píng)估至關(guān)重要。

4、血液系統(tǒng)疾病

對(duì)于疑似胎兒貧血、血小板減少或血紅蛋白病的病例，臍帶血能直接檢測(cè)紅細(xì)胞、血紅蛋白及血小板參數(shù)。例如Rh溶血病可通過臍血血紅蛋白電泳確診，嚴(yán)重貧血胎兒需提前準(zhǔn)備宮內(nèi)輸血治療。

5、基因突變檢測(cè)

針對(duì)家族性遺傳病如血友病、脊髓性肌萎縮癥等，臍帶血基因測(cè)序可明確胎兒是否攜帶致病突變。對(duì)于已知父母攜帶致病基因的情況，該技術(shù)能實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷，為后續(xù)決策提供依據(jù)。

接受臍帶血穿刺后需臥床休息24小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)或提重物。注意觀察有無(wú)陰道流血、腹痛或胎動(dòng)異常，出現(xiàn)異常需立即就醫(yī)。檢查前后保持均衡飲食，適當(dāng)增加優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入，避免生冷刺激食物。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況，根據(jù)檢查結(jié)果與醫(yī)生充分溝通后續(xù)管理方案。