杜氏肌營養(yǎng)不良如何檢查出來

博禾醫(yī)生
杜氏肌營養(yǎng)不良可通過血清肌酸激酶檢測、基因檢測、肌肉活檢、肌電圖檢查、心臟功能評估等方式確診。該病是一種X連鎖隱性遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力與運(yùn)動功能退化。
血清肌酸激酶水平顯著升高是早期篩查的重要指標(biāo),患兒CK值常超過正常值數(shù)十倍。該檢查無須空腹,采血后2-4小時即可獲取結(jié)果。需注意劇烈運(yùn)動可能導(dǎo)致假陽性,檢查前24小時應(yīng)避免高強(qiáng)度活動。
通過外周血DNA分析檢測DMD基因缺失、重復(fù)或點(diǎn)突變,可明確約95%的病例。多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)能檢測大片段缺失,二代測序適用于微小突變篩查?;驒z測具有無創(chuàng)性,但結(jié)果解讀需結(jié)合臨床。
取肱二頭肌或股四頭肌樣本進(jìn)行免疫組化染色,可見抗肌萎縮蛋白完全缺失或顯著減少。病理檢查還能評估肌肉纖維壞死與再生程度。該檢查需局部麻醉,術(shù)后可能有輕微淤血或疼痛。
針極肌電圖顯示肌源性損害特征,運(yùn)動單位電位時限縮短、波幅降低,可見纖顫電位。神經(jīng)傳導(dǎo)速度通常正常,有助于與神經(jīng)源性疾病鑒別。檢查時會有針刺感,嬰幼兒需鎮(zhèn)靜配合。
心電圖可發(fā)現(xiàn)竇性心動過速或傳導(dǎo)阻滯,心臟超聲能早期發(fā)現(xiàn)心肌病改變。建議確診后每1-2年復(fù)查,監(jiān)測左心室射血分?jǐn)?shù)。心肌受累程度與骨骼肌癥狀不一定平行,需獨(dú)立評估。
確診杜氏肌營養(yǎng)不良后應(yīng)建立多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì),定期監(jiān)測心肺功能與關(guān)節(jié)活動度。營養(yǎng)師需制定高蛋白、高纖維飲食方案,物理治療師指導(dǎo)漸進(jìn)式康復(fù)訓(xùn)練。避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致肌肉損傷,接種疫苗預(yù)防呼吸道感染。心理支持對患兒及家庭成員至關(guān)重要,可加入專業(yè)患者互助組織獲取社會資源。
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