新生兒足底血查什么疾病 新生兒足底血可檢查四種疾病

博禾醫(yī)生
新生兒足底血篩查主要針對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥四種遺傳代謝性疾病。這些疾病早期無明顯癥狀,但可能對生長發(fā)育造成嚴(yán)重影響,通過足底血篩查可實現(xiàn)早診早治。
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙。患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、皮膚濕疹等癥狀。篩查陽性需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),避免高蛋白飲食,定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。治療藥物包括鹽酸沙丙蝶呤片、苯丙氨酸氨基水解酶等。
先天性甲狀腺功能減低癥由甲狀腺激素合成不足引起,可導(dǎo)致呆小癥、智力障礙。典型表現(xiàn)包括黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、肌張力低下等。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片,定期復(fù)查甲狀腺功能。治療不及時可能造成不可逆的神經(jīng)損傷。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種紅細(xì)胞酶缺陷病,接觸氧化性物質(zhì)后易發(fā)生溶血。常見誘因包括蠶豆、萘丸、磺胺類藥物等。患兒需避免接觸致敏物質(zhì),急性溶血時可使用碳酸氫鈉片堿化尿液,嚴(yán)重貧血需輸血治療。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥多因21-羥化酶缺乏導(dǎo)致皮質(zhì)醇合成障礙。女嬰可能出現(xiàn)外生殖器男性化,嚴(yán)重者可發(fā)生腎上腺危象。治療需長期補充氫化可的松片或醋酸氟氫可的松片,定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和激素水平。
新生兒足底血篩查一般在出生72小時后進(jìn)行,采血前無須特殊準(zhǔn)備。家長需妥善保管篩查報告,陽性結(jié)果要及時復(fù)查確診。確診患兒應(yīng)定期隨訪,嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療,注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)和生長發(fā)育指標(biāo)。日常生活中避免接觸疾病相關(guān)危險因素,建立規(guī)范的隨訪檔案。
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