腫瘤ngs檢測是什么意思

博禾醫(yī)生
腫瘤NGS檢測是通過高通量測序技術(shù)分析腫瘤相關(guān)基因變異的方法,主要用于檢測基因突變、拷貝數(shù)變異、融合基因等分子特征。腫瘤NGS檢測的應(yīng)用主要有靶向用藥指導(dǎo)、預(yù)后評估、遺傳風(fēng)險(xiǎn)篩查、微小殘留病灶監(jiān)測、免疫治療療效預(yù)測等五個(gè)方面。
通過檢測腫瘤驅(qū)動基因突變(如EGFR、ALK、BRAF等),匹配對應(yīng)的靶向藥物。例如EGFR敏感突變患者可使用吉非替尼、厄洛替尼等酪氨酸激酶抑制劑,顯著延長無進(jìn)展生存期。檢測還能發(fā)現(xiàn)耐藥突變(如EGFRT790M),指導(dǎo)后續(xù)治療方案調(diào)整。
特定基因變異與疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)相關(guān),如TP53突變提示肺癌預(yù)后較差,IDH1突變膠質(zhì)瘤患者生存期較長。檢測結(jié)果可輔助制定個(gè)體化隨訪策略,高風(fēng)險(xiǎn)患者需加強(qiáng)影像學(xué)復(fù)查和腫瘤標(biāo)志物監(jiān)測。
檢出BRCA1/2等胚系突變可明確遺傳性腫瘤綜合征,指導(dǎo)患者及家屬進(jìn)行遺傳咨詢。攜帶者需定期進(jìn)行乳腺癌、卵巢癌等特定腫瘤篩查,必要時(shí)采取預(yù)防性手術(shù)或化學(xué)預(yù)防措施。
通過追蹤腫瘤特異性突變(如KRAS、PIK3CA等),評估術(shù)后或化療后的分子層面緩解程度。相比影像學(xué)檢查能提前2-6個(gè)月預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn),適用于肺癌、結(jié)直腸癌等實(shí)體瘤的療效監(jiān)控。
分析腫瘤突變負(fù)荷(TMB)、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)等指標(biāo),評估PD-1抑制劑等免疫治療獲益可能性。高TMB的黑色素瘤、非小細(xì)胞肺癌患者對免疫檢查點(diǎn)抑制劑響應(yīng)率可達(dá)40%-60%。
進(jìn)行腫瘤NGS檢測前需由臨床醫(yī)生評估適應(yīng)癥,通常建議晚期或復(fù)發(fā)難治性腫瘤患者優(yōu)先檢測。檢測需要獲取足夠量的腫瘤組織樣本,血液檢測適用于組織獲取困難的情況。報(bào)告解讀需結(jié)合臨床特征,部分意義未明變異需謹(jǐn)慎對待。檢測后應(yīng)保持健康生活方式,戒煙限酒并保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,適度進(jìn)行有氧運(yùn)動維持免疫功能,定期復(fù)查監(jiān)測病情變化。檢測結(jié)果可能提示特定營養(yǎng)素需求,如葉酸代謝基因突變者需增加深綠色蔬菜攝入,但所有膳食調(diào)整都應(yīng)在營養(yǎng)師指導(dǎo)下進(jìn)行。
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