大骨節(jié)病的臨床表現(xiàn)有哪些

博禾醫(yī)生
大骨節(jié)病的臨床表現(xiàn)主要包括關節(jié)疼痛、關節(jié)腫大變形、活動受限、肌肉萎縮以及生長發(fā)育障礙。
大骨節(jié)病患者早期常出現(xiàn)關節(jié)隱痛或鈍痛,疼痛多發(fā)生于負重關節(jié)如膝關節(jié)、踝關節(jié)等。疼痛在活動后加重,休息后可緩解,隨著病情進展可能發(fā)展為持續(xù)性疼痛。疼痛程度與關節(jié)軟骨損傷程度相關,寒冷潮濕環(huán)境可能誘發(fā)或加重癥狀。
疾病進展期可見明顯關節(jié)腫大,以指間關節(jié)、膝關節(jié)等部位最為典型。關節(jié)腫大主要由于軟骨下骨增生、骨贅形成以及滑膜增生所致,嚴重者可出現(xiàn)關節(jié)畸形,如"O"型腿、"短指畸形"等特征性改變。
隨著關節(jié)結構破壞加重,患者關節(jié)活動范圍逐漸減小,表現(xiàn)為屈伸困難、下蹲受限等癥狀。晨起或久坐后可能出現(xiàn)關節(jié)僵硬,活動后稍緩解。晚期患者可能出現(xiàn)關節(jié)強直,嚴重影響日常活動能力。
長期關節(jié)活動減少可導致周圍肌肉廢用性萎縮,表現(xiàn)為肢體變細、肌力下降。肌肉萎縮進一步加重關節(jié)不穩(wěn)定,形成惡性循環(huán)。以大腿肌肉萎縮最為常見,可能伴隨行走無力、易跌倒等癥狀。
兒童期發(fā)病者可能出現(xiàn)身材矮小、肢體發(fā)育不對稱等表現(xiàn)。這與骺板軟骨損傷影響骨骼縱向生長有關,嚴重者可出現(xiàn)短肢畸形。生長發(fā)育障礙程度與發(fā)病年齡和病情嚴重程度密切相關。
大骨節(jié)病患者日常應注意關節(jié)保暖,避免寒冷刺激;控制體重減輕關節(jié)負擔;進行適度關節(jié)活動度訓練維持功能;增加富含鈣質、維生素D的食物攝入;避免劇烈運動和長時間負重活動。出現(xiàn)明顯癥狀時應及時就醫(yī),通過X線、CT等檢查評估關節(jié)損傷程度,在醫(yī)生指導下制定個體化治療方案。
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