地中海貧血有什么癥狀有什么危害

博禾醫(yī)生
地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,主要癥狀包括貧血、疲勞和黃疸,嚴重時可導致器官損傷和發(fā)育遲緩。危害程度取決于類型,輕型可能無癥狀,重型需終身治療。
1. 癥狀表現
輕度地中海貧血患者可能僅表現為輕微貧血,容易被忽視。典型癥狀包括皮膚蒼白、持續(xù)疲勞感、運動后氣短。部分患者出現黃疸,表現為皮膚和眼白發(fā)黃。兒童患者可能出現生長遲緩、骨骼變形,尤其是面部骨骼發(fā)育異常。重型患者癥狀更明顯,包括嚴重貧血、脾臟腫大、骨質疏松。
2. 疾病危害
未經治療的重型地中海貧血會導致多器官損傷。長期貧血使心臟負擔加重,可能引發(fā)心力衰竭。鐵過載是常見并發(fā)癥,過量鐵沉積在肝臟、心臟和內分泌器官,造成肝功能異常、糖尿病和性發(fā)育障礙。脾功能亢進需要手術切除脾臟。孕婦患者可能出現妊娠并發(fā)癥,胎兒發(fā)育受限。
3. 診斷治療
血常規(guī)檢查顯示小細胞低色素性貧血,血紅蛋白電泳可確診?;驒z測能明確突變類型。治療方式包括定期輸血維持血紅蛋白水平,配合鐵螯合劑治療防止鐵過載。造血干細胞移植是唯一根治方法,適合配型成功的年輕患者。脾切除術適用于脾功能亢進者。日常需補充葉酸,避免感染加重貧血。
地中海貧血患者需終身管理,輕型患者每6個月復查血常規(guī),重型患者每月輸血并監(jiān)測鐵蛋白。婚前篩查和產前診斷能有效預防重癥患兒出生。保持均衡飲食,適量運動,避免劇烈活動加重貧血癥狀。出現發(fā)熱、乏力加重需及時就醫(yī)。
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