孕婦地中海貧血篩查在第幾周
2020-01-07 15:21
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地中海貧血攜帶者是什么
地中海貧血攜帶者首先他攜帶有地中海貧血的基因，還沒有造成實質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血。這個基因突變以后，會引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。等位基因也就是在同一個位點上有兩個是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是這種發(fā)生了地中海貧血的突變，而有半數(shù)甚至更多的基因是正常的情況下，貧血往往不很重。所影響血紅蛋白合成的肽鏈，只影響一少部分肽鏈的合成。紅細(xì)胞的變化，縮小不是很明顯，和正常紅細(xì)胞變化不是特別顯著，貧血往往不是很重。甚至進行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型的，或者叫地中海貧血的基因攜帶者。這部分?jǐn)y帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作沒有什么特殊注意的。在懷孕的時候，在結(jié)婚生子的時候，要注意一下配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。如果配偶血常規(guī)是正常的，一般的新生兒最多是地中海貧血基因攜帶者，一般不會比患者自己重。如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因，建議進行專門的產(chǎn)前咨詢。語音時長 01:2497888次收聽 2021-12-30 -
A型地中海貧血是什么意思
地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見類型，根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成，導(dǎo)致α鏈合成障礙，就是α型地中海貧血，導(dǎo)致β鏈合成障礙，就是β型地中海貧血。通過地中海貧血基因篩查，就可以準(zhǔn)確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因，但還有一部分基因正常，等位基因正常，也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴(yán)重。如果是純合子的地中海貧血，兩個等位基因都是地中海貧血的基因，這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血，一部分在孕期就會流產(chǎn)或者新生兒因為貧血夭折。92299次播放 2021-09-09
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進行針對性治療。嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會比較重，很多在懷孕時胎兒就會流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長期不到80g/L，可以進行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。82054次播放 2021-09-09
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地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者并沒有嚴(yán)格的區(qū)別。攜帶者和輕癥地貧的患者，都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因,但是等位基因中大部分正常，對血紅肽鏈的合成干擾很小。一部分病人沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的，叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，只有輕度的貧血，也往往沒有臨床癥狀。無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細(xì)胞體積很明顯降低，對于這部分病人，臨床上一般不需要治療。因為其他疾病就診于其他科室的時候，一定要事先申報自己的情況。在結(jié)婚生子的時候，要注意配偶的血常規(guī)情況。73470次播放 2021-09-09
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什么是地中海貧血
地中海貧血是一種由遺傳因素引起的小細(xì)胞溶血性貧血。患者由于遺傳基因影響，導(dǎo)致血液中的血紅蛋白合成障礙，引起血液中的血紅蛋白量減少，影響血液對人體的供氧功能，導(dǎo)致身體出現(xiàn)貧血癥狀。因為發(fā)病的人，祖籍大多數(shù)在地中海等地，所以被稱為地中海貧血。地中海貧血因為是一種遺傳性疾病，所以沒有很好的藥物可以治療。如果貧血癥狀比較輕，就不需要治療。如果病情比較嚴(yán)重，屬于中度或者重度貧血，嚴(yán)重影響患者身體健康的情況下，可以采取輸血治療。地中海貧血一般不容易治愈，通過治療后，只能緩解病情。語音時長 01:0696770次收聽 2021-05-20 -
地中海貧血能生育嗎
輕型的地中海貧血是可以生育的，但是在婚前要進行相應(yīng)的檢查，懷孕后對胎兒也要進行產(chǎn)前基因的檢測，可以最大限度地預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，可以分為輕型、中間型以及重型。輕型的地中海貧血往往臨床癥狀不是特別明顯，對于工作和生活影響不大；中間型地中海貧血可以出現(xiàn)疲倦、頭暈、乏力等貧血的癥狀，通過積極的對癥支持治療，多數(shù)的患者可以生長至成年；發(fā)生重型的地中海貧血時，病人有可能會出現(xiàn)黃疸、肝脾進行性的腫大，還有可能會出現(xiàn)發(fā)育的畸形，膽石癥、下肢潰瘍也是比較多見的，多數(shù)的患兒有可能在早年發(fā)生夭折。目前對于地中海貧血沒有根治性的方法，主要是以對癥支持治療為主。語音時長 01:3476243次收聽 2021-01-07 -
地中海貧血的檢查方法
懷疑出現(xiàn)了出現(xiàn)地中海貧血時，可以通過紅細(xì)胞脆性試驗、血細(xì)胞分析試驗、肽鏈分析、血紅蛋白定量檢測、基因檢測等判斷。其中，輕型地中海貧血可以通過肽鏈分析確診；血紅蛋白定量檢測、基因檢測的準(zhǔn)確率比較高，但費用也比較高。
63574次瀏覽 2020-04-26
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地中海貧血的分型
地中海貧血是基因缺陷引起的一種遺傳性疾病。根據(jù)受累氨基酸鏈分型，分為β地中海貧血和α地中海貧血；根據(jù)基因缺損的多少分型，分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血等，其中重型地中海貧血不治療，5歲以內(nèi)就會死亡。
56543次瀏覽 2020-04-26
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地中海貧血有什么危害
輕度的地中海貧血對人體的影響不大，但是重度的地中海貧血就會導(dǎo)致肝脾腫大，地中海屬于一種嚴(yán)重的疾病，患病后會給家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)，而且孕婦也會將疾病傳染給胎兒。該病的嚴(yán)重程度不同，一般都要盡早的治療，改善疾病，就可以防止給人體帶來更大的傷害。
59136次瀏覽 2020-04-20
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雙方地中海貧血可以生孩子嗎
雙方地中海貧血是不建議生小孩的，這是因為這種疾病是遺傳性的，如果夫妻雙發(fā)都患有這種疾病，那么他們所生下的小孩也會被遺傳這樣的疾病，如果夫妻雙方只一方患有這種疾病，是可以生小孩的。
53634次瀏覽 2020-01-19
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地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血，首先，輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復(fù)雜，需要采取一系列的治療手段。首先要注意營養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染、適當(dāng)補充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療，這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細(xì)胞避免排斥反應(yīng)，同時要去除含鐵血黃素，可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素，前者副作用不大，后者可能有過敏反應(yīng)而且長期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進行脾切除手術(shù)，但術(shù)前一定要掌握適應(yīng)癥，因為脾切除會導(dǎo)致免疫功能減弱。造血干細(xì)胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。56887次播放 2020-01-10
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孕婦地中海貧血對胎兒有什么影響
孕婦地中海貧血，胎兒可能無法出生，胎死腹中，或者是出生后不久死亡，當(dāng)然也可能胎兒基因正常，只是輕度地中海貧血，這樣可以生下來。地中海貧血是一個遺傳性疾病，如果孕婦地中海貧血程度非常嚴(yán)重，最好是終止妊娠。患者因血紅蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。因為這種情況下胎兒由于基因缺陷、先天發(fā)育不良，很可能會胎死腹中，也有可能會在妊娠的末期發(fā)生胎兒水腫，使之在出生后不久死亡，即使嬰兒勉強活下來，將來也需要進行長期的輸血或者接受骨髓移植。相反，如果發(fā)現(xiàn)孕婦地中海貧血，但是檢查的結(jié)果表明胎兒基因正常，胎兒就能排除威脅，即如果胎兒只是輕度的地中海貧血，對他的健康并不會造成太大的危害，孕婦可以繼續(xù)安心懷孕，直至胎兒產(chǎn)出。總之，在這種地中海貧血越來越重視，產(chǎn)前檢查越來越多的情況下，需要做好產(chǎn)前檢查、管理，遺傳學(xué)咨詢。語音時長 01:3757950次收聽 2020-01-07 -
孕婦地中海貧血檢查有哪些
地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，是因為基因有缺陷所導(dǎo)致的，如果孕婦患有地中海貧血體內(nèi)無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血。患者因血紅蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。母體發(fā)生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴(yán)重合并癥，夫妻一方患病，應(yīng)該做產(chǎn)前羊水及絨毛篩查。如果女性在懷孕期間發(fā)現(xiàn)患有地中海貧血，或者是懷疑患有地中海貧血，則孕婦本人及其愛人都應(yīng)該及時到正規(guī)醫(yī)院的血液科進一步檢查，以幫助篩選孩子是否可能患有地中海貧血。一般檢查地中海貧血的項目包括紅細(xì)胞血紅蛋白檢測、紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)檢查以及基因?qū)W等方面的檢查，當(dāng)然具體檢查還是因人而異，要結(jié)合患者自身情況，進行相應(yīng)檢查。語音時長 01:3761767次收聽 2020-01-07 -
孕期地中海貧血對胎兒有影響嗎
孕婦地貧對胎兒是有影響的，但是影響可大可小。地貧屬于一種遺傳性疾病，如果孕婦在孕期出現(xiàn)地貧，甚至胎兒也是輕度地貧基因攜帶者，那么對胎兒出生以后的生長發(fā)育影響不大。如果孕婦孕有的是重型地貧兒，那么對胎兒出生后的影響是非常的大，這種情況一般需要長期輸血，甚至往往無法存活至成年，使寶寶壽命短。
60909次瀏覽 2019-10-14
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什么是地中海貧血
地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由于身體中血紅蛋白的合成障礙導(dǎo)致的。一般是從出生就開始的貧血，由輕到重。重度的貧血一般很難活到成年。在做染色體時會發(fā)現(xiàn)，該病在中國的的沿海區(qū)域多見，如廣東廣西等，隨著人口的不斷遷徙，全國各地都有該病的發(fā)病人群。65419次播放 2018-01-30
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