唐篩21三體1:390正常嗎
發(fā)布時間: 2024-08-03
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為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時長 00:4457797次收聽 2022-10-27 -
唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。這種胎兒，在孕期除了唐氏檢查異常外，往往會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)等檢查也是正常的，也就是在孕期唐氏兒往往沒有明顯的臨床表現(xiàn)；生完孩子后，唐氏兒會出現(xiàn)明顯的臨床表現(xiàn)，比如這樣的小孩往往舌頭會較大，而且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間的距離很長，總之這樣的小孩出來后一般有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快的看出來。如果看出有某些異常，及時的行染色體檢查，就可以確診。二十一三體的小孩往往會有明顯的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會是一個沉重的負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期，通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。在孕中期一般要通過唐篩檢查，首先做出初步的判斷，唐篩檢查包括nt檢查、包括生化唐篩以及無創(chuàng)DNA檢測等等，如果唐篩檢查提示高風(fēng)險，一般要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；如果確診為唐氏兒，要在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，當(dāng)然孕中期篩畸B超，有時也有一定的幫助，比如篩畸B超有時會發(fā)現(xiàn)胎兒鼻骨缺失等等，也需要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以除外二十一三體等染色體異常。語音時長 01:5873951次收聽 2021-12-30 -
做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察。77021次播放 2021-10-15
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唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。語音時長 02:3856662次收聽 2021-09-29 -
無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險是怎么回事
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險以及唐氏綜合征高風(fēng)險。如果是高風(fēng)險的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重的合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的發(fā)生率，但不是百分之百沒有。79440次播放 2021-07-29
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唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險，進(jìn)而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。語音時長 01:1284254次收聽 2021-07-09 -
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唐氏篩查是查什么的
唐氏風(fēng)險篩查是種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，因?yàn)樘剖蟽旱闹橇绑w格的發(fā)育都會受影響，為了避免胎兒和家庭的痛苦，所以要進(jìn)行唐篩。唐篩是通過pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等指標(biāo)進(jìn)行綜合的測算，如果結(jié)果是低風(fēng)險，那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏兒。唐篩的準(zhǔn)確率不是百分之百，如果結(jié)果是高風(fēng)險，需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，準(zhǔn)確診斷胎兒是否健康。87297次播放 2021-04-01
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唐篩檢查哪些項(xiàng)目
唐氏風(fēng)險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項(xiàng)目。早期唐篩：在懷孕的第11~13+6周，通過檢測pappa、β-HCG、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計(jì)算。中期唐篩：在懷孕的第15~20+6周，通過檢測pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦年齡、孕周、體重、NT值等來參與唐氏風(fēng)險計(jì)算。唐氏風(fēng)險的計(jì)算，有的依據(jù)早期唐篩，有的依據(jù)中期唐篩，現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，通過上述指標(biāo)的綜合計(jì)算得出唐氏風(fēng)險結(jié)果，如果低于參考值，說明寶寶很健康。97258次播放 2021-04-01
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小兒唐氏綜合征有哪些疫苗
目前沒有小兒唐氏綜合征疫苗，仍通過普通治療促進(jìn)患兒康復(fù)。避免出現(xiàn)唐氏綜合征，生育前需做好產(chǎn)前檢查。
58830次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征如何康復(fù)
治療小兒唐氏綜合征需長期康復(fù)訓(xùn)練，如聽力訓(xùn)練、視力訓(xùn)練、動作訓(xùn)練等，聽力訓(xùn)練能對大腦神經(jīng)進(jìn)行刺激，促進(jìn)腦補(bǔ)發(fā)育。動作訓(xùn)練可提高患兒身體靈敏度，增加患兒身體協(xié)調(diào)性。
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小兒唐氏綜合征能活多久
小兒唐氏綜合征存活時間無法準(zhǔn)確判斷，其存活時間需根據(jù)患兒身體狀況判斷，少部分患兒在母體中因免疫力不足胎死腹中，部分患兒可成長到成年。
53013次瀏覽 2020-06-11
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進(jìn)行系統(tǒng)綜合風(fēng)險評估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進(jìn)行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測。二、級別不同。唐篩是篩查級別的檢查，而羊水穿刺是診斷級別檢查。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險進(jìn)行評估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。53498次播放 2020-01-06
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唐篩檢查結(jié)果多久出來
唐篩檢查結(jié)果多久能夠出來，還要根據(jù)孕婦選擇篩查的醫(yī)院性質(zhì)而定，一般來說選擇到正規(guī)的三甲公立性醫(yī)院進(jìn)行糖篩檢查，請結(jié)果出來比較快，一般當(dāng)天可以出來，最多不超過三天，而選擇一些等級比較低的醫(yī)院，不具備唐篩檢查能力，需要用往上級醫(yī)院進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，這時檢查結(jié)果出來的時間會有一些晚大概需要5~7天左右。
56069次瀏覽 2019-12-16
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實(shí)有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。語音時長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
胎兒afp低是怎么回事
胎兒AFP也就是胎兒甲胎蛋白，這說人在胚胎時期血液當(dāng)中含有的一種特殊蛋白，導(dǎo)致其偏低的原因可能是檢查的方法不正確，或者是檢查過程中存在不良的因素，再就是胎兒可能患有唐氏綜合癥。
63056次瀏覽 2019-11-04
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牙齦上有小肉芽怎么回事
牙齦上有小肉芽可能與牙齦增生、根尖周炎、口腔黏膜纖維化、牙齦瘤、牙周膿腫等因素有關(guān)。牙齦增生通常由長期刺激或藥物副作用引起，表現(xiàn)為牙齦組織腫脹；根尖周炎多由齲齒發(fā)展而來，伴隨牙齒叩痛；口腔黏膜纖維化常見于咀嚼檳榔者，伴有...0次瀏覽 2025-07-26
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產(chǎn)后便秘可以用開塞露嗎
產(chǎn)后便秘一般可以使用開塞露緩解癥狀，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下短期使用。開塞露主要通過刺激腸壁促進(jìn)排便，適用于臨時性便秘，長期使用可能產(chǎn)生依賴性。產(chǎn)后便秘多與激素水平變化、盆底肌松弛、飲食結(jié)構(gòu)改變等因素有關(guān)。開塞露的主要成分為甘油...0次瀏覽 2025-07-26
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小兒咳嗽怎樣食療
小兒咳嗽可通過雪梨燉冰糖、白蘿卜蜂蜜水、川貝燉梨、百合銀耳羹、陳皮姜茶等食療方法緩解?？人钥赡苡娠L(fēng)寒感冒、風(fēng)熱感冒、積食、過敏性咳嗽、支氣管炎等原因引起，建議家長根據(jù)咳嗽類型選擇合適食療方，若癥狀持續(xù)或加重需及時就醫(yī)。一...0次瀏覽 2025-07-26
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兒童腦膜炎做什么檢查確診
兒童腦膜炎通常需要進(jìn)行腦脊液檢查、血常規(guī)檢查、頭部影像學(xué)檢查、病原學(xué)檢查和腦電圖檢查等確診。腦膜炎可能由細(xì)菌、病毒、真菌等感染引起，表現(xiàn)為發(fā)熱、頭痛、嘔吐等癥狀，需及時就醫(yī)明確診斷。1、腦脊液檢查腦脊液檢查是確診腦膜炎的...0次瀏覽 2025-07-26
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沙棘汁治療脂肪肝嗎有效果嗎
沙棘汁對脂肪肝可能有一定的輔助改善作用，但無法替代正規(guī)醫(yī)療干預(yù)。脂肪肝的治療需結(jié)合病因管理、生活方式調(diào)整及必要時的藥物干預(yù)。沙棘汁含有豐富的維生素C、黃酮類化合物和不飽和脂肪酸，這些成分可能有助于減輕肝臟氧化應(yīng)激和炎癥反...0次瀏覽 2025-07-26
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如何治療小兒消化不良、便秘
小兒消化不良、便秘可通過調(diào)整飲食、腹部按摩、補(bǔ)充益生菌、藥物治療、中醫(yī)調(diào)理等方式改善。小兒消化不良、便秘通常由飲食不當(dāng)、腸道菌群失衡、胃腸功能紊亂、食物過敏、先天性巨結(jié)腸等原因引起。1、調(diào)整飲食增加膳食纖維攝入有助于促進(jìn)...0次瀏覽 2025-07-26
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眼睛近視了怎樣才能恢復(fù) 改善近視的方法有哪些？
眼睛近視了怎樣才能恢復(fù)：想要恢復(fù)視力，首先要知道近視的類型，近視可分為假性近視和真性近視，如果是假性近視則可以通過合理的用眼習(xí)慣來恢復(fù)，如果是真性近視的話，是不可逆的，但是可以通過手術(shù)的形勢來矯正視力。714次瀏覽 2023-08-28
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小朋友咳嗽有痰一直不好可能與上呼吸道感染、支氣管炎、肺炎、過敏性咳嗽、胃食管反流等因素有關(guān)。建議家長及時帶孩子就醫(yī)檢查，明確病因后遵醫(yī)囑治療。1、上呼吸道感染病毒或細(xì)菌感染可能引起鼻咽部炎癥，導(dǎo)致痰液分泌增多。癥狀表現(xiàn)為...0次瀏覽 2025-07-26
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間位結(jié)腸是什么意思
間位結(jié)腸是指結(jié)腸的一部分位于肝臟與膈肌之間的異常解剖位置，屬于先天性解剖變異或后天因素導(dǎo)致的解剖結(jié)構(gòu)改變。1、解剖學(xué)定義間位結(jié)腸在醫(yī)學(xué)上稱為Chilaiditi綜合征，指升結(jié)腸或橫結(jié)腸異常上移嵌入肝臟與右側(cè)膈肌之間形成的...0次瀏覽 2025-07-26
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急性腸胃炎老人吃什么藥
急性腸胃炎老人可遵醫(yī)囑使用蒙脫石散、口服補(bǔ)液鹽散、雙歧桿菌三聯(lián)活菌散、諾氟沙星膠囊、奧美拉唑腸溶膠囊等藥物。急性腸胃炎多由病毒或細(xì)菌感染、飲食不當(dāng)?shù)纫蛩匾穑栳槍Σ∫蚣鞍Y狀選擇藥物，同時注意補(bǔ)液及胃腸黏膜保護(hù)。1、蒙脫...0次瀏覽 2025-07-26
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慢性胰腺炎在CT上主要表現(xiàn)為胰腺萎縮、胰管擴(kuò)張、胰腺鈣化、假性囊腫形成以及胰周脂肪密度增高等特征。慢性胰腺炎是胰腺持續(xù)性炎癥導(dǎo)致的進(jìn)行性纖維化疾病，影像學(xué)檢查對診斷具有重要意義。1、胰腺萎縮胰腺體積縮小是慢性胰腺炎常見表...0次瀏覽 2025-07-26
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濕疹皮膚干燥開裂怎么辦
濕疹皮膚干燥開裂可通過保濕護(hù)理、外用藥物、口服藥物、光療、中醫(yī)調(diào)理等方式治療。濕疹通常由皮膚屏障功能受損、過敏反應(yīng)、免疫功能異常、遺傳因素、環(huán)境刺激等原因引起。1、保濕護(hù)理濕疹患者皮膚干燥開裂時，需加強(qiáng)保濕護(hù)理。選擇不含...0次瀏覽 2025-07-26
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高血壓可以全麻嗎
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炎癥性腸病做什么檢查
炎癥性腸病通常需要做血液檢查、糞便檢查、內(nèi)鏡檢查、影像學(xué)檢查和病理活檢等檢查。炎癥性腸病主要包括潰瘍性結(jié)腸炎和克羅恩病，建議患者及時就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下完善相關(guān)檢查。1、血液檢查血液檢查可以評估炎癥性腸病患者的炎癥程度和營...0次瀏覽 2025-07-26
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孕39周肚子疼一天又不疼了，可能是假性宮縮、先兆臨產(chǎn)、胃腸道痙攣等引起的表現(xiàn)，需要根據(jù)具體情況進(jìn)行針對性措施。具體如下：343次瀏覽 2024-09-25
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兒童包皮內(nèi)紅腫可通過溫水清洗、外用藥物、口服藥物、包皮分離術(shù)、包皮環(huán)切術(shù)等方式治療。包皮內(nèi)紅腫可能與衛(wèi)生不良、細(xì)菌感染、包皮過長、過敏反應(yīng)、外傷等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為局部紅腫、疼痛、排尿困難、分泌物增多、瘙癢等癥狀。1、...
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肛門有凹陷還有點(diǎn)疼
肛門有凹陷且疼痛可能與肛周膿腫、肛裂、肛瘺、痔瘡或肛竇炎等疾病有關(guān)。建議及時就醫(yī)明確診斷，避免延誤治療。1、肛周膿腫肛周膿腫是肛門周圍軟組織感染形成的膿腔，可能與細(xì)菌感染、免疫力低下等因素有關(guān)，常表現(xiàn)為肛門局部紅腫、疼痛...
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肝癌晚期陰囊腫大可能與門靜脈高壓、低蛋白血癥、腫瘤轉(zhuǎn)移、淋巴回流受阻、繼發(fā)感染等因素有關(guān)。肝癌晚期患者出現(xiàn)陰囊腫大通常提示病情進(jìn)展，需結(jié)合具體病因采取針對性治療。1、門靜脈高壓肝癌晚期常合并肝硬化導(dǎo)致門靜脈高壓，使腹腔靜...0次瀏覽 2025-07-26
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蕁麻疹要幾天才好起來呢
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