2025年5月10日，國內(nèi)首部聚焦神經(jīng)纖維瘤病患者的調(diào)研報告——《中國1型神經(jīng)纖維瘤病患者診療狀況及生命質(zhì)量調(diào)研報告2025》在北京正式發(fā)布。此報告由深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛中心與蔻德罕見病中心攜手，歷經(jīng)廣泛收集、分析患者數(shù)據(jù)和真實案例，并深度采訪臨床醫(yī)學(xué)專家和醫(yī)保政策專家后共完成。

(《中國1型神經(jīng)纖維瘤病患者診療狀況及生命質(zhì)量調(diào)研報告2025》發(fā)布儀式)

報告系統(tǒng)性調(diào)研和梳理了NF1患者群體的人口社會學(xué)情況、疾病表現(xiàn)、診療經(jīng)歷、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)、生命質(zhì)量、社會融入情況，以及目前比較突出的治療和保障訴求等內(nèi)容，有助于醫(yī)療機(jī)構(gòu)、專家學(xué)者、政府部門和社會組織了解神經(jīng)纖維瘤病患者的實際需求，為學(xué)術(shù)研究和政策制定提供更加堅實的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，共同推動神經(jīng)纖維瘤病診療水平政策保障水平的提升。

(嘉賓共同探討促進(jìn)NF患者診療與生活質(zhì)量提升)

大會現(xiàn)場，多位醫(yī)療專家、學(xué)者、罕見病患者組織代表、企業(yè)代表基于最新調(diào)研報告的數(shù)據(jù)與洞察，共同討論如何有效促進(jìn)中國神經(jīng)纖維瘤病患者在診療與生活質(zhì)量方面的提升。

復(fù)星醫(yī)藥首席發(fā)展官徐潤紅認(rèn)為，創(chuàng)新醫(yī)藥企業(yè)應(yīng)致力于研發(fā)新藥，確保患者有藥可用，并推動藥物納入醫(yī)保，提高藥物可及性。她表示：“罕見病目前在中國，是大家共同面臨的公共健康問題，需要臨床專家、政策專家、患者組織、企業(yè)方、媒體等多方協(xié)力，一起提升公眾對罕見病的關(guān)注和整個治療的發(fā)展。”同時，可以探索創(chuàng)新支付方式，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，與政府、患者組織、醫(yī)療機(jī)構(gòu)等共同合作建立多層次醫(yī)療保障體系。

(復(fù)星醫(yī)藥首席發(fā)展官、國內(nèi)營銷平臺聯(lián)席董事長徐潤紅)

最后，為表彰罕見病公益事業(yè)中的杰出貢獻(xiàn)，大會授予復(fù)星醫(yī)藥“公益貢獻(xiàn)獎”，感謝其對神經(jīng)纖維瘤病患者群體的關(guān)注和支持，以及在社會責(zé)任和公益事業(yè)上展現(xiàn)的企業(yè)愛心和擔(dān)當(dāng)。 復(fù)星醫(yī)藥執(zhí)行總裁、全球研發(fā)中心CEO王興利博士表示：“感謝病友對復(fù)星醫(yī)藥在堅持創(chuàng)新藥物開發(fā)所做工作的認(rèn)可，未來復(fù)星醫(yī)藥將繼續(xù)在NF1領(lǐng)域發(fā)力，這里面最大的期待就是基因治療，希望我們能找到徹底解決NF1疾病的根源，讓泡泡家園不再為了NF1繼續(xù)擔(dān)憂。”

(泡泡家園向復(fù)星醫(yī)藥頒發(fā)“公益貢獻(xiàn)獎”)

NF1是一種危害性極高的罕見病，可導(dǎo)致患者全身多個系統(tǒng)的嚴(yán)重?fù)p害。截至目前仍無針對NF1成人患者的藥物獲批上市。傳統(tǒng)臨床治療主要依靠手術(shù)方式開展，存在完全切除率低、復(fù)發(fā)率高等問題。

復(fù)星醫(yī)藥從2020年開始布局NF1藥物開發(fā)。公司自主研發(fā)的 MEK1/2 選擇性抑制劑蘆沃美替尼片(FCN-159)，適用于治療成?朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥(LCH)和組織細(xì)胞腫瘤、以及治療2歲及2歲以上?童NF1相關(guān)的叢狀神經(jīng)纖維瘤。目前，該藥物的上市注冊申請已獲國家藥監(jiān)局受理，且兩大治療方向均被納入優(yōu)先審評程序。

此外，瞄準(zhǔn)罕見病患者未滿足的臨床需求，復(fù)星醫(yī)藥已在慢性肉芽腫病、特發(fā)性肺動脈高壓、成人組織細(xì)胞腫瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤等多個罕見病領(lǐng)域擁有多款上市及在研藥物，并通過自主研發(fā)、合作開發(fā)、許可引進(jìn)等多種模式，持續(xù)豐富創(chuàng)新產(chǎn)品管線。

“蘆沃美替尼安全性更高，其安全性特征和藥代動力學(xué)特征尤其適合兒童患者。同時我們在進(jìn)一步突破，努力將抑制劑從3歲兒童適用降低至2歲兒童適用。”王興利博士表示，盡管面臨患者分散、支付體系限制等挑戰(zhàn)，復(fù)星醫(yī)藥仍然將堅持創(chuàng)新，推動罕見病治療技術(shù)進(jìn)步，反哺更廣泛疾病領(lǐng)域的研發(fā)突破，踐行醫(yī)藥行業(yè)“以患者為中心”的長期價值追求。