乳腺基因檢測到底檢測什么
乳腺基因檢測主要檢測與乳腺癌發(fā)病風(fēng)險相關(guān)的遺傳基因突變，包括BRCA1、BRCA2、PALB2等基因的異常。這類檢測有助于評估個體遺傳性乳腺癌的患病概率，為高風(fēng)險人群提供早期干預(yù)依據(jù)。
1、BRCA基因檢測
BRCA1和BRCA2基因突變是遺傳性乳腺癌常見的致病因素，檢測這兩種基因的異常可明確約50%的家族性乳腺癌病例。攜帶突變者終生乳腺癌發(fā)病概率可能超過70%，同時增加卵巢癌風(fēng)險。臨床建議檢測陽性者每6-12個月進行乳腺超聲聯(lián)合鉬靶檢查，必要時可考慮預(yù)防性藥物治療或手術(shù)。
2、PALB2基因檢測
PALB2基因作為BRCA2的功能伴侶，其突變會使乳腺癌風(fēng)險提升3-4倍。該基因檢測特別適用于有乳腺癌家族史但BRCA檢測陰性的個體。陽性攜帶者建議35歲起加強乳腺篩查，并評估是否需進行磁共振檢查。
3、TP53基因檢測
TP53基因突變導(dǎo)致的李-佛美尼綜合征會顯著增加多種癌癥風(fēng)險，包括45歲前乳腺癌發(fā)病概率近。檢測該基因?qū)δ贻p乳腺癌患者尤為重要，陽性者需從20歲開始每年進行乳腺磁共振檢查。
4、CHEK2基因檢測
CHEK2基因突變可使乳腺癌風(fēng)險增加2-3倍，尤其與雌激素受體陽性乳腺癌相關(guān)。檢測適用于有早發(fā)乳腺癌家族史的個體，陽性者建議40歲前開始年度篩查，并考慮使用他莫昔芬等預(yù)防性藥物。
5、多基因聯(lián)合檢測
現(xiàn)代檢測常采用包含20-30個基因的panel檢測，除上述基因外還包括ATM、CDH1等。這類檢測能發(fā)現(xiàn)約10%傳統(tǒng)檢測陰性的遺傳病例，但需注意部分基因的臨床意義尚未完全明確，檢測前后應(yīng)進行專業(yè)遺傳咨詢。
乳腺基因檢測后，無論結(jié)果如何都應(yīng)保持規(guī)律作息與均衡飲食，限制酒精攝入并控制體重。建議檢測陽性者與遺傳咨詢師、乳腺專科醫(yī)生共同制定個性化監(jiān)測方案，高風(fēng)險人群可適量增加十字花科蔬菜及富含歐米伽3脂肪酸食物的攝入。檢測陰性但有強家族史者仍須保持常規(guī)篩查，因現(xiàn)有技術(shù)僅能檢測已知基因突變。
