陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥醫(yī)學(xué)解釋
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種罕見的獲得性造血克隆性疾病，主要表現(xiàn)為睡眠相關(guān)血管內(nèi)溶血、血紅蛋白尿和全血細胞減少。該病可能由PIGA基因突變、補體系統(tǒng)異常激活、造血缺陷、血栓形成傾向和骨髓衰竭等因素引起。
1、基因突變：PIGA基因突變導(dǎo)致糖基磷脂酰肌醇錨定蛋白合成障礙，使紅細胞膜缺乏CD55和CD59等補體調(diào)節(jié)蛋白。這類患者需定期監(jiān)測溶血指標，嚴重時可考慮依庫珠單抗等補體抑制劑治療。
2、補體激活：睡眠時呼吸性酸中毒激活補體旁路途徑，引發(fā)血管內(nèi)溶血。患者晨起可出現(xiàn)醬油色尿，需避免感染、創(chuàng)傷等誘發(fā)因素，必要時進行血漿置換。
3、造血缺陷：異常克隆產(chǎn)生缺陷血細胞，導(dǎo)致全血細胞減少。可能伴隨感染、出血等癥狀，需定期檢查血常規(guī)，嚴重貧血時需輸注洗滌紅細胞。
4、血栓傾向：補體激活促進血小板聚集，增加靜脈血栓風(fēng)險。常見于肝靜脈、門靜脈等部位，需預(yù)防性抗凝治療，但需警惕出血并發(fā)癥。
5、骨髓衰竭：疾病進展可導(dǎo)致骨髓造血功能衰竭。表現(xiàn)為進行性血細胞減少，部分患者終需造血移植。
患者應(yīng)保持規(guī)律作息，避免過度勞累和劇烈運動。飲食上注意補充葉酸和鐵劑，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。建議每日飲水2000毫升以上以稀釋尿液，避免食用可能誘發(fā)溶血的食物如蠶豆。定期監(jiān)測晨尿顏色、血常規(guī)和肝腎功能，出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需立即就醫(yī)。妊娠期患者需加強產(chǎn)科和血液科聯(lián)合隨訪，控制疾病活動度后再考慮生育計劃。
