先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的預(yù)后與疾病類型、治療依從性及并發(fā)癥控制密切相關(guān)。多數(shù)患者經(jīng)規(guī)范治療可維持正常生長發(fā)育和生育能力，少數(shù)合并嚴重電解質(zhì)紊亂或心血管損害者預(yù)后較差。

21-羥化酶缺乏癥是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見類型，早期診斷并終身使用糖皮質(zhì)激素替代治療者，身高、骨齡及性發(fā)育通常接近正常水平。患者需定期監(jiān)測17-羥孕酮、睪酮等激素水平，及時調(diào)整氫化可的松片或醋酸潑尼松片劑量。合并鹽皮質(zhì)激素缺乏時，加用氟氫可的松片可有效預(yù)防低鈉高鉀血癥。女性患者青春期后可能出現(xiàn)月經(jīng)紊亂，需聯(lián)合婦產(chǎn)科進行生殖管理。

11β-羥化酶缺乏癥患者易發(fā)生高血壓危象，即使使用地塞米松片控制雄激素過量，仍需持續(xù)監(jiān)測血壓和心臟功能。3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥患兒常伴外生殖器畸形，需在嬰幼兒期完成整形手術(shù)。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥合并腎上腺危象是主要風險，患者應(yīng)隨身攜帶應(yīng)激劑量激素注射劑，在感染、創(chuàng)傷等應(yīng)激狀態(tài)下及時增量用藥。

所有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者須保持低鹽高鉀飲食，避免劇烈運動誘發(fā)脫水。建議每3-6個月復查骨密度、腎功能和糖耐量，青春期患者需額外評估性腺軸功能。攜帶急救卡注明用藥方案，出現(xiàn)嘔吐腹瀉或持續(xù)乏力時立即就醫(yī)。通過多學科協(xié)作管理，90%以上患者可獲得接近正常壽命的生活質(zhì)量。