全身黏液性水腫是甲狀腺功能減退癥的嚴(yán)重表現(xiàn)，主要由甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致黏多糖在皮膚及組織間隙沉積引起。典型癥狀包括皮膚非凹陷性水腫、面部臃腫、聲音嘶啞、毛發(fā)稀疏等，可能伴隨心動過緩、低體溫等全身癥狀。

1、病因機制

甲狀腺激素不足導(dǎo)致透明質(zhì)酸等黏多糖代謝障礙，大量積聚于真皮層及皮下組織。原發(fā)性病因包括橋本甲狀腺炎、甲狀腺切除術(shù)后；繼發(fā)性病因可能源于垂體或下丘腦病變。部分患者存在甲狀腺激素抵抗綜合征等遺傳因素。

2、典型體征

特征性非凹陷性水腫多見于脛前、眼瞼和手足部位，皮膚呈現(xiàn)蠟樣增厚且干燥脫屑。面部表現(xiàn)為鼻唇增厚、舌體肥大，聲帶水腫可致聲音低沉。約半數(shù)患者出現(xiàn)胡蘿卜素血癥所致皮膚黃染。

3、系統(tǒng)影響

心血管系統(tǒng)可見心包積液和舒張期高血壓，神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為反應(yīng)遲鈍和記憶力減退。消化系統(tǒng)常見便秘和腸蠕動減弱，肌肉系統(tǒng)可能出現(xiàn)肌酶升高和肌無力。嚴(yán)重者可發(fā)生黏液水腫性昏迷。

4、診斷方法

需檢測血清促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平，典型者TSH顯著升高伴FT4降低。超聲檢查可評估甲狀腺形態(tài)，抗甲狀腺過氧化物酶抗體檢測有助于明確橋本甲狀腺炎。皮膚活檢可見黏多糖沉積。

5、治療原則

左甲狀腺素鈉片是主要治療藥物，需從小劑量開始逐漸加量。黏液水腫性昏迷需靜脈注射甲狀腺激素聯(lián)合糖皮質(zhì)激素。皮膚癥狀可局部使用尿素軟膏改善，嚴(yán)重水腫者可短期應(yīng)用呋塞米片。

患者需終身規(guī)律服藥并定期監(jiān)測甲狀腺功能，冬季應(yīng)注意保暖防寒。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素攝入，限制高膽固醇食物。避免使用鎮(zhèn)靜類藥物，出現(xiàn)嗜睡或意識改變需立即就醫(yī)。建議每3-6個月復(fù)查心電圖和血脂，合并心血管疾病者需加強心功能評估。