足底血檢測可以篩查部分耳聾基因。新生兒足底血篩查通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病,部分地區(qū)的擴(kuò)展項(xiàng)目可能涵蓋常見耳聾基因檢測,如GJB2、SLC26A4、線粒體12S rRNA等。具體檢測范圍需根據(jù)當(dāng)?shù)睾Y查政策確定。
我國常規(guī)新生兒足底血篩查主要針對苯丙酮尿癥" />
張立紅 主任醫(yī)師
2025-07-07 07:20 回答了該問題
足底血檢測可以篩查部分耳聾基因。新生兒足底血篩查通常包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病,部分地區(qū)的擴(kuò)展項(xiàng)目可能涵蓋常見耳聾基因檢測,如GJB2、SLC26A4、線粒體12S rRNA等。具體檢測范圍需根據(jù)當(dāng)?shù)睾Y查政策確定。
我國常規(guī)新生兒足底血篩查主要針對苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥兩種疾病,這兩種疾病若未及時干預(yù)可能導(dǎo)致智力障礙等嚴(yán)重后果。耳聾基因檢測屬于擴(kuò)展篩查項(xiàng)目,并非全國統(tǒng)一要求,目前北京、上海、廣東等部分地區(qū)已將常見耳聾基因納入免費(fèi)篩查范圍。檢測通常采用熒光PCR或基因芯片技術(shù),可識別GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾、SLC26A4基因相關(guān)的大前庭水管綜合征,以及線粒體12S rRNA基因突變所致的氨基糖苷類抗生素敏感性耳聾。
未開展耳聾基因篩查地區(qū)的家長若存在家族史或高危因素,可自費(fèi)進(jìn)行專項(xiàng)檢測。建議孕期或新生兒期咨詢產(chǎn)科或兒科醫(yī)生,了解當(dāng)?shù)睾Y查政策。對于篩查陽性結(jié)果需進(jìn)一步通過耳聲發(fā)射、聽覺腦干誘發(fā)電位等檢查確認(rèn),并盡早進(jìn)行聽力康復(fù)干預(yù)。日常需避免耳毒性藥物使用,注意觀察嬰幼兒對聲音的反應(yīng)能力。
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