腫瘤基因檢測是通過分析腫瘤組織或血液中的基因變異，輔助診斷、預后評估及個體化治療選擇的分子檢測技術(shù)。

1、輔助診斷

通過檢測特定基因突變或融合，可幫助鑒別腫瘤類型。例如EGFR突變常見于非小細胞肺癌，HER2擴增多見于乳腺癌。檢測結(jié)果能補充病理診斷，尤其對未分化或轉(zhuǎn)移性腫瘤的溯源具有重要價值。

2、預后評估

某些基因變異與腫瘤侵襲性相關(guān)。TP53突變提示多種癌癥預后較差，而IDH1突變型膠質(zhì)瘤進展相對緩慢。這類信息有助于制定隨訪頻率和監(jiān)測方案。

3、靶向治療

針對特定驅(qū)動基因變異匹配靶向藥物。ALK融合陽性肺癌可使用克唑替尼膠囊，BRAF V600E突變黑色素瘤適用維莫非尼片。檢測能篩選可能獲益的患者群體。

4、遺傳風險

發(fā)現(xiàn)BRCA1/2等胚系突變可提示家族遺傳傾向。攜帶者需加強相關(guān)腫瘤篩查，如預防性乳腺切除術(shù)可降低BRCA突變者乳腺癌風險。

5、耐藥監(jiān)測

動態(tài)檢測血液循環(huán)腫瘤DNA，能早期發(fā)現(xiàn)EGFR T790M等耐藥突變，及時調(diào)整治療方案。二代測序技術(shù)可同時監(jiān)測數(shù)百個基因的演變。

建議在專業(yè)腫瘤科醫(yī)生指導下進行基因檢測，檢測前后需結(jié)合影像學和病理結(jié)果綜合判斷。保持健康生活方式有助于增強治療效果，如戒煙限酒、均衡膳食富含優(yōu)質(zhì)蛋白和蔬菜水果、適度運動等。檢測后應(yīng)定期隨訪，根據(jù)結(jié)果動態(tài)調(diào)整管理策略。