肝豆?fàn)詈俗冃?/h1>
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肝豆?fàn)詈俗冃愿攀觯?/h3>
肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病(W... [詳情]
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腿不自覺的抖動(dòng)怎么回事
腿不自覺的抖動(dòng)要分幾種情況。如果是年輕人，首先考慮有沒有肝豆?fàn)詈说淖冃裕味範(fàn)詈说淖冃钥赡軙?huì)有銅藍(lán)蛋白的升高。肝豆?fàn)詈俗冃詫?duì)于中老年人而言最常見的可能是有一些帕金森癥，帕金森癥會(huì)出現(xiàn)全身肌肉，特別是上肢和下肢的一個(gè)不自覺的抖動(dòng)。帕金森的治療目前主要是通過藥物。目前來講，比較新興的治療方式包括腦電極的植入，通過腦電極的植入來緩解帕金森的抖動(dòng)的現(xiàn)象。另外，腿不自覺抖動(dòng)也可能是跟甲狀腺功能的亢進(jìn)等因素有關(guān)，以及局部的神經(jīng)因素。83537次播放 2021-07-29
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肝豆?fàn)詈俗冃詫儆谥卮蠹膊?/h3>
回答：肝豆?fàn)詈俗冃詫儆谥卮蠹膊?。該病為常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，可導(dǎo)致肝硬化、神經(jīng)系統(tǒng)損傷等嚴(yán)重并發(fā)癥。
1、遺傳代謝病
由ATP7B基因突變引起銅藍(lán)蛋白合成障礙，銅離子在肝臟、大腦等器官異常沉積，需終身服用青霉胺、曲恩汀等驅(qū)銅藥物。
2、多系統(tǒng)損害
銅沉積可引發(fā)肝功能衰竭、基底節(jié)變性，表現(xiàn)為黃疸、震顫及精神癥狀，嚴(yán)重時(shí)需肝移植或血漿置換治療。
3、早期干預(yù)關(guān)鍵
兒童期發(fā)病者進(jìn)展更快，家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)血清銅藍(lán)蛋白及24小時(shí)尿銅，通過低銅飲食聯(lián)合鋅制劑預(yù)防病情惡化。
4、終身管理需求
患者須避免高銅食物如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果，并定期進(jìn)行裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)，多數(shù)患者需持續(xù)接受藥物治療。
確診后應(yīng)至三甲醫(yī)院遺傳代謝科規(guī)范診療，日常嚴(yán)格遵循低銅飲食方案，避免接觸銅制餐具。
蔣衛(wèi)民 主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
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肝豆?fàn)詈俗冃缘耐欢〞?huì)患本病嗎
回答：肝豆?fàn)詈俗冃缘耐灰欢ɑ疾?，但發(fā)病概率顯著高于普通人群。該病為常染色體隱性遺傳病，發(fā)病需同時(shí)攜帶兩個(gè)致病基因，主要影響因素有遺傳模式、基因檢測(cè)結(jié)果、環(huán)境因素、臨床表現(xiàn)。
1、遺傳模式
患者同胞有25%概率患病，50%概率成為無癥狀攜帶者，25%概率不攜帶致病基因。建議同胞進(jìn)行血清銅藍(lán)蛋白和尿銅檢測(cè)篩查。
2、基因檢測(cè)
通過ATP7B基因檢測(cè)可明確是否攜帶致病突變。若檢測(cè)發(fā)現(xiàn)兩個(gè)致病突變，需開始低銅飲食并監(jiān)測(cè)肝功能。
3、環(huán)境因素
長(zhǎng)期高銅飲食可能加速疾病發(fā)生。建議避免食用動(dòng)物肝臟、貝殼類海鮮等高銅食物，注意飲用水銅含量。
4、臨床表現(xiàn)
部分?jǐn)y帶者可能終身不發(fā)病。若出現(xiàn)震顫、言語障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，或黃疸等肝病表現(xiàn)，應(yīng)立即就醫(yī)確診。
建議患者所有一級(jí)親屬進(jìn)行基因檢測(cè)和定期體檢，早期發(fā)現(xiàn)可通過青霉胺、鋅劑等藥物治療控制病情發(fā)展。
蔣衛(wèi)民 主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 -
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唢嬍匙⒁馐马?xiàng)
回答：肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝鑷?yán)格控制銅攝入，飲食應(yīng)以低銅食物為主，避免動(dòng)物肝臟、貝殼類海鮮等高銅食物，可適量食用大米、蘋果等低銅食物，同時(shí)遵醫(yī)囑使用青霉胺、曲恩汀等驅(qū)銅藥物。
1、低銅飲食
患者需避免食用銅含量高的食物如肝臟、牡蠣、堅(jiān)果等，選擇大米、白面包等精制谷物替代全谷物，減少銅蓄積風(fēng)險(xiǎn)。
2、優(yōu)質(zhì)蛋白選擇
優(yōu)先選用雞蛋、低脂牛奶等低銅優(yōu)質(zhì)蛋白，避免豆制品及部分魚類，每日蛋白攝入量需根據(jù)血銅水平調(diào)整。
3、維生素補(bǔ)充
適量補(bǔ)充鋅制劑可競(jìng)爭(zhēng)性抑制銅吸收，維生素C有助于促進(jìn)銅排泄，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用以避免過量。
4、水分?jǐn)z入
保持充足飲水量有助于促進(jìn)銅排泄，建議每日飲水超過2000毫升，避免飲用銅管輸送的儲(chǔ)存水。
患者需定期監(jiān)測(cè)血銅及尿銅水平，嚴(yán)格遵循醫(yī)囑調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)與藥物劑量，避免含銅炊具烹飪，出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及時(shí)就醫(yī)。
蔣衛(wèi)民 主任醫(yī)師 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
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