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寶寶苯丙氨酸高怎么回事

患者:男,1歲 提問于2020-09-18 21:09

病情描述:
寶寶苯丙氨酸高怎么回事
共1個(gè)回答
劉玲 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科
苯丙氨酸是人體必需的八大氨基酸之一,苯丙氨酸主要轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岷罄^續(xù)分解,經(jīng)轉(zhuǎn)氨基生成苯丙酮酸量很少,但先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羥化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出現(xiàn)苯丙酮酸,導(dǎo)致智力發(fā)育障礙,稱為苯丙酮尿癥。 這種情況是需要及早檢查以進(jìn)一步明確,以便及早治療。如果長(zhǎng)期如此的話,最好還需要檢查一下是否嚴(yán)重。
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