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血友病發(fā)病機(jī)制

患者:男,33歲 提問于2020-08-29 20:37

病情描述:
血友病發(fā)病機(jī)制
共1個(gè)回答
蓋燦 副主任醫(yī)師 去掛號
淮北市人民醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科
內(nèi)含子基因重組是45%嚴(yán)重血友病a的發(fā)病機(jī)制,倒位產(chǎn)生的缺失蛋白極不穩(wěn)定,不能積累到一定水平。因此患者的水平無法測量。嚴(yán)重型,臨床上常發(fā)生嚴(yán)重出血。這種基因突變源于病人祖父生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂。由于男性xy染色體條帶的異質(zhì)性,減數(shù)分裂有利于基因重復(fù)序列的私下重組,而女性由于第二條x染色體的存在和減數(shù)分裂過程中的完全配對而不發(fā)生。
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