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查遺傳代謝病驗血還是驗?zāi)?/h3>

患者:女,27歲 提問于2020-08-23 21:25

病情描述:
查遺傳代謝病驗血還是驗?zāi)?
共1個回答
陽虹 主任醫(yī)師 去掛號
沈陽醫(yī)學院沈洲醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科
遺傳代謝病的檢查是血和尿都需要進行化驗的。還可以檢查一些例如糖原積累、粘多糖癥等。沉積部位包括肝、脾、骨、腎等。在臨床上,分子量的大小決定了疾病的發(fā)生率。例如,小分子的異常代謝通常開始得早,并可能發(fā)生在新生兒期,而大分子的異常代謝通常開始得慢,但持續(xù)時間長,因為這是一個逐漸積累的過程。
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