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假性醛固酮減少癥基因檢查

患者:男,1歲 提問于2020-07-02 13:36

病情描述:
寶寶生下來就嘔吐,腹瀉,醫(yī)生說是假性醛固酮減少癥,這個怎么做基因檢查?
共2個回答
蘇旭東 副主任醫(yī)師 去掛號
聊城市人民醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
原因是患者靶器官醛固酮受體缺失,或醛固酮與受體結合減少或完全失效;進一步的分子生物學和分子生物化學研究表明,假醛固酮增多癥的病因是由細胞膜鈉通道的功能紊亂所決定的。生化變化包括低鈉、低氯和高鉀血癥。有些病人可能會酸中毒。也有高腎素血癥和高血漿醛固酮活性。尿醛固酮升高,但尿中17個酮、17個羥基類固醇和ACTH檢測正常。
吳光秀 副主任醫(yī)師 去掛號
重慶市涪陵中心醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
該病為遺傳性,遺傳性可表現(xiàn)為常染色體顯性或常染色體隱性。疾病增多的偽醛固酮可分為Ⅰ、Ⅱ,包括Ⅰ類型是常染色體隱性遺傳,基因突變使收集通道上皮鈉通道蛋白亞基功能喪失,鈉重吸收功能障礙。小管對內(nèi)源性醛固酮的反應較差,腎小球等小管功能正常。顯性染色體遺傳的為II型鹽性皮質類固醇功能障礙,其發(fā)病機制尚不清楚。
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