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快樂木偶綜合癥的診斷

患者:男,1歲 提問于2020-07-07 11:56

病情描述:
我懷疑我家寶寶得了快樂木偶綜合癥,快樂木偶綜合癥的診斷?
共2個回答
鳳兆海 副主任醫(yī)師 去掛號
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 神經內科
1.磁共振成像(MRI)或CT通常用于顱內疾病的篩查。MRI或CT可顯示正常或輕度皮質萎縮或髓鞘發(fā)育不良。2.當癥狀出現(xiàn)時,可用腦電圖實時記錄腦電活動,在發(fā)作時可發(fā)現(xiàn)異常進行輔助診斷。快樂木偶綜合癥的特征性腦電圖是雙側高振幅慢波活動,呈同步簇狀,通常為單一節(jié)律,每秒有兩個周期的慢波成分。
周曾 副主任醫(yī)師 去掛號
馬鞍山市人民醫(yī)院 三甲 神經內科
快樂木偶綜合癥的發(fā)育史及實驗室檢查結果包括:(1)圍產期及分娩史正常,頭圍正常,無明顯出生缺陷,新生兒及嬰兒可能存在喂養(yǎng)困難;在6到12個月大的時候有明顯的發(fā)育遲緩,肢體運動不穩(wěn)定和/或笑聲增加。(3)發(fā)育延遲但有所改善(無技能損失);MRI或CT正常,或有輕度皮質萎縮或髓鞘發(fā)育不良。此外,85%到90%的病例現(xiàn)在可以通過基因檢測得到確診。
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