99精品99,99国产精品99,久久久6,久久精品99久久久久久,99久久久久,国产精品久久久久久二区,91精品国产综合久久久久久

苯丙酮尿癥是怎么遺傳的

患者:男,1歲 提問于2020-06-30 21:42

病情描述:
我沒有苯丙酮尿癥,但是我兒子就得了,苯丙酮尿癥是怎么遺傳的?
共2個回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥其遺傳方式是常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥是常見的氨基酸代謝癥,由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成蛋氨酸,苯丙氨酸及其酮酸在體內(nèi)蓄積,從尿中大量排出。其臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育慢、智力低下、精神神經(jīng)癥狀、皮膚濕疹、皮膚擦傷、皮膚毛發(fā)色素脫落、尿汗和老鼠尿味等。因此孕婦要做產(chǎn)前檢查,一旦被發(fā)現(xiàn),要極為治療,防止嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝性疾病,是常染色體隱性遺傳疾病。如果不能早點(diǎn)發(fā)現(xiàn)的話。兒童智能下降,出現(xiàn)濕疹、鼠尿味,可能伴有精神神經(jīng)癥狀。目前對新生兒進(jìn)行普遍篩查,在嬰兒出生七十二小時后采用新生兒足尖血檢查,使苯丙酮尿癥患者能早期發(fā)現(xiàn)早期治療,盡可能減少智力發(fā)育遲緩,避免精神神經(jīng)癥狀的發(fā)生。
相關(guān)推薦 健康資訊 精選問答

點(diǎn)擊查看更多>
广宗县| 安庆市| 昌都县| 合江县| 阜新| 乃东县| 怀仁县| 个旧市| 察哈| 图们市| 大石桥市| 林芝县| 来凤县| 肥城市| 大姚县| 资中县| 灵武市| 农安县| 会宁县| 盐津县| 象山县| 顺义区| 临江市| 盐边县| 衡阳市| 肃北| 钦州市| 琼结县| 睢宁县| 元谋县| 霍邱县| 蕉岭县| 泾源县| 山阳县| 阿拉善左旗| 海南省| 朔州市| 阿图什市| 石首市| 罗源县| 大化|