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苯丙酮尿癥可以治療嗎

患者:男,5歲 提問(wèn)于2020-07-06 19:09

病情描述:
我回家后發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁,做檢查是有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥可以治療嗎?
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥可以治療,必須盡早開(kāi)始,越早治療,對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng),即智能的影響就越小。治療主要是飲食治療,因?yàn)轶w內(nèi)需要苯丙氨酸,如果完全沒(méi)有苯丙氨酸,也會(huì)影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。服用低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加補(bǔ)充食品的時(shí)候,建議多吃淀粉、水果、蔬菜,并提供低蛋白飲食,以明確控制孩子的疾病癥狀。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起的遺傳性疾病,該病的主要危險(xiǎn)可能是高密度苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物引起的腦組織損傷。這種遺傳代謝性疾病可以治療,需要使用低苯丙氨酸的配方奶進(jìn)行治療,以等到血液中苯丙氨酸濃度下降到理想濃度后,逐漸少量添加天然飲食。同時(shí)要配合技能訓(xùn)練,語(yǔ)言訓(xùn)練等治療。
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