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苯丙酮尿癥的產(chǎn)生原因有哪些

患者:女,1歲

病情描述:
我孩子檢查出苯丙酮尿癥,不知是什么原因,苯丙酮尿癥的產(chǎn)生原因有哪些?
共2個(gè)回答
楊慶璽 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省泰山醫(yī)院 二甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥的產(chǎn)生原因是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥多酶活性,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而在體內(nèi)積累了大量苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物,損害腦神經(jīng)細(xì)胞而引起一系列臨床癥狀。這是常染色體隱性遺傳病,患者父母是異常基因攜帶者,因此父母不會(huì)發(fā)病,將異?;騻鬟f給胎兒的概率是1/4。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病,原因是苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏,苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸,從而積累了苯丙氨酸和酮酸,并從尿中大量排出。代謝產(chǎn)物在血液濃度中持續(xù)升高,會(huì)損害大腦發(fā)育,最終導(dǎo)致智力發(fā)育落后,主要表現(xiàn)為智力低下,皮膚色素沉著。苯丙酮尿癥可以通過(guò)早期足跟血采集發(fā)現(xiàn)。
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