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苯丙酮尿癥是如何遺傳的

患者:女,27歲 提問于2020-07-01 21:13

病情描述:
我有苯丙酮尿癥,我害怕會(huì)遺傳給我的孩子,不知道是怎么遺傳的,苯丙酮尿癥是如何遺傳的?
共2個(gè)回答
馮光瑞 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
咸寧市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病,一般是母嬰遺傳,苯丙酮尿癥是常染色體隱性疾病,較為常見。苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是:人在苯丙氨酸代謝過程中,代謝苯丙氨酸的酶丟失,導(dǎo)致苯丙氨酸不能進(jìn)行正常的代謝過程,停留在體內(nèi)積累,導(dǎo)致苯丙酮尿癥,患有苯丙酮尿癥應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院治療。
劉穎 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
本溪市中心醫(yī)院 三甲 心血管內(nèi)科
苯丙酮尿癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,其氨基酸代謝異常。根據(jù)不同的基因突變可分為經(jīng)典苯丙酮尿癥。其突變基因?yàn)镻AH基因,而非典型苯丙酮尿癥,其突變基因?yàn)锽H4基因,約占我國經(jīng)典苯丙酮尿癥患者的90%左右。常染色體隱性遺傳意味著只有當(dāng)父母雙方都攜帶有缺陷的基因并將其傳遞給孩子時(shí),孩子才會(huì)繼承苯丙酮尿癥。如果父母一方是攜帶者,會(huì)導(dǎo)致攜帶苯丙酮尿癥的缺陷基因,但不發(fā)生,但可能是攜帶者。
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