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特納綜合征嵌合型的早期癥狀

患者:女,16歲 提問于2019-12-10 16:06

病情描述:
我身材矮小非常苦惱,有朋友說跟特納綜合征有關(guān),特納綜合征嵌合型的早期癥狀有哪些?
共2個(gè)回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科
早期癥狀表現(xiàn)為身材矮小和生殖器發(fā)育不良和繼發(fā)性特征,還會(huì)出現(xiàn)身體發(fā)育不良。高度一般小于150厘米。女性外陰,未成熟,有陰道,子宮小或無。身體的特點(diǎn)是多痣、眼瞼下垂、低耳位、腭弓高、后發(fā)線低、頸短而寬、蹼頸、胸廓桶形或盾形、乳頭間距大、乳房和乳頭發(fā)育不全、肘外翻、第4或第5掌骨或跖骨短、掌紋通過手、下肢淋巴水腫、腎臟發(fā)育畸形、主動(dòng)脈弓狹窄等。
何傳祥 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
江西省婦幼保健院 三甲 產(chǎn)科
臨床表現(xiàn)為智力發(fā)展的程度各不相同。壽命和正常人一樣。母親的年齡似乎與這種發(fā)育異常無關(guān)。從10歲到11歲,黃體生成素和卵泡刺激素顯著增加,卵泡刺激素的增加幅度大于黃體生成素。特納病人的骨密度明顯低于同齡正常女性。除了45和X染色體外,特納綜合征還可以有多種嵌合體,如45、X/46、XX、45、X/47、XXX。或者45、46、47、30等。根據(jù)因嵌合體中哪種細(xì)胞系占大多數(shù)而異。
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