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什么是單基因遺傳病

患者:女,23歲 提問(wèn)于2019-11-30 18:27

病情描述:
準(zhǔn)備生孩子,去體檢說(shuō)是有什么單基因遺傳病,什么是單基因遺傳?。?
共2個(gè)回答
吳光秀 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
重慶市涪陵中心醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
單基因疾病一般情況下常見(jiàn)于白化病、先天性耳聾、血友病等,有著常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性隱性遺傳和性顯性遺傳四種遺傳模式。遺傳病可分為四類:染色體病、單基因病、多基因病和線粒體病。而單基因遺傳病,就是由基因突變這種癥狀才會(huì)引起的特殊遺傳病。
蘇旭東 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
聊城市人民醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科
單基因遺傳病是由單基因突變引起的一種遺傳病。根據(jù)遺傳方式的不同,可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病和性連鎖病,如X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖病。常染色體顯性遺傳病是指致病基因?;蛲蛔儗@示臨床癥狀。它位于常染色體上,其遺傳、發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)。
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