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粘寶寶是什么病

患者:男,3歲 提問于2019-06-29 19:51

病情描述:
最近這幾天帶我家寶寶去檢查,醫(yī)生說是粘寶寶,那粘寶寶它是什么病啊?
共2個回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科
粘寶寶它是黏多糖貯積癥的愛稱,它是因為人體里的細(xì)胞中的溶酶以及體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生了突變,從而導(dǎo)致了其活性喪失,黏多糖不能被降解代謝,最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類,它是被分為七中型的,雖然各型致病基因和臨床表現(xiàn)有差異,但由于貯積的底物都是黏多糖而被統(tǒng)稱為黏多糖貯積癥。
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
粘寶寶它還被叫做粘多糖貯積癥,它是由于缺陷基因所引起的一種病癥,病人一般在青少年的時候就會死亡。它主要的特征是過多的寡聚糖堆積與排泄,患有粘多糖病的患者,面容是丑陋的,形似中國古建筑屋檐下天溝上的怪物,故也有承霤病之稱。患者中男性多于女性,多見于近親結(jié)婚者的后代,多有家族史。
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