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怎樣知道孩子是sma病

患者:男,1歲 提問(wèn)于2019-06-05 21:02

病情描述:
我老公有sma家族病史,我害怕孩子有,怎樣知道孩子是sma病?
共2個(gè)回答
王雪梅 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第三醫(yī)院 三甲 兒科
抽2到2毫升的全血就能做檢測(cè)。sma也就是脊髓性肌肉萎縮癥有一定的幾率會(huì)因?yàn)榛虻耐蛔兌霈F(xiàn)患病的情況,是我們國(guó)家比較常見(jiàn)的遺傳性疾病,雖然這個(gè)檢查什么時(shí)候都能做,但還是建議在孕早期趕快檢查,尤其是有家族病史的更應(yīng)該重視,因?yàn)檫@個(gè)并目前還沒(méi)有特別好的醫(yī)療方法,盡快檢查盡快處理也是對(duì)整個(gè)家庭的負(fù)責(zé)。
顧倩 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
池州市人民醫(yī)院 三甲 兒科
如果不是常見(jiàn)的基因的缺失,可以通過(guò)測(cè)序檢查排除父母是否點(diǎn)突變攜帶,然后再針對(duì)性的查胎兒。如果您的家庭條件允許的話(huà),可以考慮這種辦法,因?yàn)檫@個(gè)檢測(cè)工序很繁瑣,價(jià)格相對(duì)也比較昂貴。絨穿或羊穿時(shí)對(duì)一些SMA點(diǎn)突變無(wú)法檢出,所以一定要有父母雙方的SMA基因檢查。
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