苯丙酮尿癥的疾病患者真是預防大于治療的遺傳性疾病,每每看到患兒家屬那焦急的目光,心里都非常難過,明明可以避免一部分的發(fā)病概率的,就是不知道怎么預防苯丙酮尿癥的,那么苯丙酮尿癥應該如何預防呢,下面我給大家講一下怎么預防苯丙酮尿癥。
1.逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒,對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測,避免近親結婚,雜合子之間不應婚配,作好遺傳咨詢,指導計劃生育,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應進行產(chǎn)前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過重組DNA技術進行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。
2.孕婦患者應限制苯丙氨酸攝入量,若血苯丙氨酸濃度超過允許值只應給予治療,使血濃度維持在允許值內,濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質。
3.提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒,早起開始治療以防止發(fā)生患者智力低下。
疾病預防非常重要。像苯丙酮尿癥這種疾病真是越早發(fā)現(xiàn)及早預防 。才能使發(fā)病率降到最低讓人們有一個健康的身體。
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