胎兒唐氏綜合征需通過產(chǎn)前篩查診斷確認(rèn),確診后可通過遺傳咨詢、孕期監(jiān)測、終止妊娠等方式處理,建議及時就醫(yī)。
確診后建議立即進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢,咨詢內(nèi)容包括疾病預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險評估及家庭生育規(guī)劃。咨詢師會解釋染色體異常的發(fā)生機(jī)制,幫助家庭理解患兒可能存在的智力障礙、先天性心臟病等健康問題。
選擇繼續(xù)妊娠者需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測,每4周進(jìn)行超聲檢查評估胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育,重點監(jiān)測心臟、消化道等畸形高發(fā)部位。通過胎心監(jiān)護(hù)、臍血流檢測等手段跟蹤胎兒宮內(nèi)狀況,孕婦需定期檢測甲狀腺功能、血糖等指標(biāo),預(yù)防妊娠并發(fā)癥發(fā)生。
孕24周前確診者可考慮醫(yī)學(xué)終止妊娠,需由產(chǎn)科醫(yī)生評估手術(shù)適應(yīng)證,排除禁忌證后行引產(chǎn)術(shù)。術(shù)后需關(guān)注產(chǎn)婦出血感染風(fēng)險,提供心理疏導(dǎo)服務(wù)。
孕期保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素,避免接觸輻射、化學(xué)毒物等致畸因素。
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