遺傳代謝病都是會遺傳后代的,患有遺傳病的患兒可能出現(xiàn)智力的障礙,反復的驚厥,運動障礙肌張力過高或者降低。一些遺傳代謝病還可能存在反復的喂養(yǎng)困難、食欲不振、肝脾腫大、黃疸、肝功能異常、低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒等呼吸循環(huán)的表現(xiàn),很多遺傳代謝病都需要終生的治療。
遺傳性疾病是人體由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病,簡稱遺傳病。由于遺傳物質結構或功能改變的不同,臨床上表現(xiàn)于多種多樣的癥狀,對于遺傳病沒有人是不恐懼的,但是真正了解遺傳病相關信息的人卻是少之又少,下面就來說說遺傳病的危害有哪些。
1.患有遺傳性疾病的兒童有嚴重的生活質量問題,可能有智力障礙,反復抽搐,運動障礙,高或低肌張力。這對家庭來說是個巨大的負擔。無論是從經(jīng)濟上還是心理上對孩子和父母都有很大的危害。
2.某些遺傳性代謝病亦可能反復出現(xiàn)喂食困難、食欲不振、肝脾腫大、黃疸、肝功能障礙、低血糖、高氨血癥、代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸中毒及其他吸入周期的表現(xiàn),可出現(xiàn)唿吸窘迫、心力衰竭、心律失常。孩子會反復住院,生長發(fā)育受到很大影響。
3.許多遺傳性新陳代謝疾病需要終身治療,有些可能只能存活很短的時間。有一些遺傳的,可能沒有找到有效的治療方法,孩子很快就會死。也是家庭的重擔。
4.遺傳代謝性疾病都是遺傳后代,所以即使有良好的存活率,結婚生子后,也可能引起后代疾病。有些遺傳病為隱性遺傳,具有一定的遺傳概率,而有些則為顯性遺傳,發(fā)病率較高。
目前一些醫(yī)療條件不錯的大型醫(yī)院,他們已經(jīng)具備對DNA的檢查水平,可以從對遺傳性疾病進行風控。我們可以就遺傳性疾病患者及其親屬對本病的病因、遺傳方式、診斷和控制、以及親屬和子女在復發(fā)風險、預防方法等方面去醫(yī)院進行詳細的了解。
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