新生兒遺傳病篩查項目包括先天性甲狀腺功能低下篩查、苯丙酮尿癥篩查、聽力缺失篩查以及葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥篩查。具體分析如下：
1.先天性甲狀腺功能低下篩查：先天性甲狀腺功能低下的發(fā)病和甲狀腺激素分泌不足有關(guān)系。對于新生兒來說，甲狀腺激素是維持其身體生長的重要激素，如果說其分泌量過少，很有可能會到腦發(fā)育不全的情況，甚至還會導致智力障礙，所以必須做先天性甲狀腺功能低下篩查。如果發(fā)現(xiàn)存在這種情況，必須及時地在醫(yī)生的指導下進行甲狀腺素補充治療。
2.苯丙酮尿癥篩查：苯丙酮尿癥是常染色體隱形性遺傳疾病，是新生兒先天性酶缺乏導致苯丙氨酸無法正常代謝，最終會導致的后果就是神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受阻，嚴重影響到孩子以后的成長。如果說能夠在早期發(fā)現(xiàn)，那就可以及時地補充，讓病情得到有效地緩解。
3.聽力缺失篩查：聽力缺失篩查也是常見的新生兒遺傳病篩查項目之一。如果新生兒存在聽力缺失的情況，那么就沒辦法正常的學習，也會缺少和外界溝通的能力，如果能夠在早期發(fā)現(xiàn)這個問題，可以通過一些方法來治療和改善，所以這是必須做的遺傳病篩查項目。
4.葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥篩查：葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏癥也叫做蠶豆病，也是新生兒遺傳病篩查的常見項目之一。該病的患者紅細胞細胞膜上缺少了葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶，所以很容易受到氧化作用的破壞，從而發(fā)生溶血現(xiàn)象，后果是非常嚴重的。如果在早期進行篩查，就能夠盡早發(fā)現(xiàn)病情，并且在醫(yī)生的指導下進行相應(yīng)的治療。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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新生兒居住環(huán)境有什么注意事項
適合嬰兒的室內(nèi)溫度為24-26，濕度為50%-60%左右。因嬰兒的體溫調(diào)節(jié)能力未成熟，為避免突如其來的溫度變化，以及太熱或太冷的環(huán)境。屋內(nèi)干燥時，應(yīng)使用加濕器。嬰兒的皮膚很敏感，應(yīng)逐漸接受陽光照射。還應(yīng)避免陽光直接照射嬰兒的眼睛。新生兒抗病能力弱，因此，必須使臥室通風，空氣新鮮。但要注意空氣對流不能太強，以免著涼感冒。給嬰兒穿太多衣服或蓋上厚毯子，可能會因為出汗而起痱子。頭部是散熱最多的部位，突然暴露在太冷的環(huán)境，因而容易著涼，需用帽子等來保溫。帶嬰兒外出時，需注意保護，避免直接受風。語音時長 00:5772239次收聽 2022-10-27 -
新生兒舌頭上有白苔怎么辦
新生兒舌頭上有白苔較多大多是消化問題，由醫(yī)生明確診斷并處理。新生兒舌頭上有白苔厚多是消化問題，往往伴隨著放屁臭、腹脹、便秘或腹瀉等情況。如白苔同時出現(xiàn)在頰、腭或唇內(nèi)黏膜上時，應(yīng)警惕新生兒鵝口瘡，需要及時到醫(yī)院就醫(yī)，及早治療。鵝口瘡是由白色念珠菌感染導致的，表現(xiàn)為口腔黏膜表面白色乳凝塊樣小點或小片狀物，可逐漸融合成大片，不易擦去，周圍無炎癥反應(yīng)，強行剝離后局部黏膜潮紅、粗糙，可有溢血。不痛，不流涎，一般不影響吃奶，無全身癥狀。一般需要遵醫(yī)囑在口腔涂抹藥物，適當服用維生素制劑，保持乳房清潔。語音時長 01:1816390次收聽 2022-07-29 -
新生兒曬太陽曬多久合適
新生兒不建議長時間太陽直曬，月齡稍大的小兒可逐漸曬太陽，主要是為了防止維生素D缺乏導致的佝僂病。陽光中有紫外線，小兒特別是新生兒皮膚防護功能較弱，如不注意防護容易曬傷、脫水，因此一般不建議新生兒曬太陽。隨著小兒月齡增長，可在日曬不強烈的時間段內(nèi)適當接受日曬，每次15～30分鐘，預防佝僂病。小兒接受日曬時要注意保護其眼部和外陰部，同時注意補充水分和測量體溫，避免脫水或體溫過高。日曬可能會有助于黃疸消退，陽光中有藍光和綠光，但需有玻璃遮擋，一遍濾過紫外線，防止曬傷。語音時長 01:1813951次收聽 2022-07-29 -
新生兒足底血篩查多久出結(jié)果
新生兒足底血篩查，絕大部分情況下，在篩查之后2-3周左右就會出結(jié)果，對于孩子足跟血篩查的結(jié)果，我們一定要及時的跟進。對于新生兒足底血篩查，一般主要篩查一些常見的遺傳代謝性疾病，對于某些遺傳代謝性疾病，如果經(jīng)過早期及時的處理，對孩子的影響是比較小的。比如我們常說的甲低，包括PKU，也就是苯丙酮尿癥，這幾種疾病對于孩子來說，如果沒有得到及時的處理，可能對孩子以后的影響比較大，因為可能會引起孩子神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育落后，包括體格發(fā)育落后等，對孩子影響很大。98184次播放 2021-11-02
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嬰兒可以吹空調(diào)嗎
嬰兒當然可以吹空調(diào)，空調(diào)無非就是調(diào)節(jié)外部、室內(nèi)溫度的手段。如果夏天外部溫度非常高，可以通過開空調(diào)來降低室內(nèi)的溫度，從而讓孩子維持一個比較良好的環(huán)境，對孩子當然是好的。當然所有使用空調(diào)的注意事項都是一樣的，不能直對著孩子吹，空氣的溫度不能太低。另外不要長時間的吹空調(diào)，要定期的給室內(nèi)通風。因為如果長時間的保持在空調(diào)的房間之內(nèi)，對孩子可能也是不好的。像冬天如果是室內(nèi)的溫度比較低，開空調(diào)能夠維持比較舒適的室內(nèi)溫度，也是可以開的。所以孩子當然可以使用空調(diào)。99745次播放 2021-03-31
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剛出生的孩子一般多高
剛出生的孩子身高平均來說是50厘米左右。男寶寶和女寶寶之間是有差異的，男寶寶的身高一般是在47~54厘米之間，平均是50厘米。女寶寶的身高一般是在46.4~52.8厘米之間，平均是49厘米。
66633次瀏覽 2020-11-06
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新生兒大便有泡沫怎么回事
新生兒大便有泡沫可能是消化不太好、腹部著涼引起的。新生兒的大便有泡沫在臨床上也是比較常見的。引起新生兒大便泡沫的原因主要有以下幾種：一、消化不太好，可能孩子吃的多，消化不好，或者是母乳中含有其它成分，母親飲食里高脂肪的、高蛋白的食物比較多，就會造成新生兒消化不良的問題。二、腹部著涼，孩子腹部著涼大便里面也會出現(xiàn)泡沫。如果消化不良，喂母乳的媽媽要注意一下自己的飲食方面，吃的不要太油膩或者是能量太高，注意孩子腹部的保暖問題。如果這兩方面大家都注意到了，還出現(xiàn)有泡沫建議去醫(yī)院里查一下大便?？纯从袥]有感染的問題。語音時長 01:4961254次收聽 2020-03-11 -
新生兒剪指甲剪到肉了怎么辦
小孩子的指甲本身就會快速的生長，因此也需要做修剪，而在修剪時，如果不小心直接就剪到肉，此時就應(yīng)該使用抗生素軟膏，還有醫(yī)用棉簽，另外也應(yīng)該要掌握正確剪指甲的操作，先使用專業(yè)的工具，然后也需要看準時間，保證光線的明亮。
58857次瀏覽 2020-01-15
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胸部發(fā)育不良的原因
胸部發(fā)育不良有著眾多的原因，首先如果在受到外力創(chuàng)傷之后，可能就會導致胸部組織出現(xiàn)問題，另外如果缺乏所需要的雌激素，也會造成胸部發(fā)育不良，乳房的發(fā)育也需要大量的激素，如果激素出現(xiàn)明顯比例不正確，同樣會產(chǎn)生影響。
57852次瀏覽 2020-01-15
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新生兒著涼吐奶怎么辦
一般情況下，嬰兒著涼吐奶多是由于脾胃受寒，喝奶的時候吸入冷空氣造成的。在喂奶后可以給嬰兒輕拍寶寶的后背，促使寶寶將冷空氣排出，可以進行熱敷。要用藥物治療，確保新生兒休息好，喝溫熱的奶、水，促進恢復。
57018次瀏覽 2020-01-07
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新生兒有鼻屎怎么處理
新生兒有鼻屎也是很常見的現(xiàn)象，這種情況下，媽媽們不要用手指去摳，如果能肉眼看見寶寶的鼻屎，可以用紙巾紙卷成一個尖尖，或者是用嬰兒專用的棉簽，把這些鼻涕給蘸出來，嚴重的應(yīng)該及時去醫(yī)院。
52016次瀏覽 2020-01-07
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腦炎后遺癥
腦炎后遺癥與神經(jīng)受侵犯部位程度有關(guān)，所以后遺癥也因人而異。腦炎患者癥狀較輕可以沒有任何后遺癥，癥狀重患者后遺癥主要包括肢體運動障礙，比如肌力減退、肌張力改變。腦炎后遺癥患者，早期的康復訓練很有幫助，改善患者肌力、肌張力，可以避免患者的受損部位肌肉萎縮，認知或者智力受影響；通過行為訓練來進行康復訓練，包括患者認知功能、記憶功能以及感知覺，比如嗅覺、味覺、聽力，都可以有一定程度的修復。但如果患者腦神經(jīng)受損，因為有些神經(jīng)細胞不能再生，如果此部位受損較嚴重，可能就會失去部分的功能。54216次播放 2019-05-28
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手足口病吃什么藥物
手足口病的用藥與發(fā)病原因有關(guān)。一般使用清熱透表的中成藥類，比如蒲地藍、小兒豉翹清熱顆粒。同時孩子發(fā)高燒，間斷的應(yīng)用退熱藥物，比如泰諾林或者美林。如果局部的咽部、口腔的皰疹比較多可以給咽部噴一些金喉健或開喉劍。手足口病是一個腸道病毒感染的疾病，但不是某一個病毒，而是幾十種病毒都可以感染。感染以后的臨床表現(xiàn)是手足口出皰疹、發(fā)熱、嗓子疼，這些病毒主要包括柯薩奇病毒，重癥的是EV71病毒。這類的病毒都沒有針對病毒本身的有效藥，并不像說流感病毒可以有奧司他韋，或者乙肝病毒有抗乙肝治療，所以基本上都是對因治療。手足的皰疹不用外用藥物。手足口病除了藥物，就是生活的護理。手足口輕癥都是有一定的自限性，大概一周左右就可以自愈，因此不用過于恐慌，也不用選擇過多的藥物。語音時長 01:2660123次收聽 2019-05-28 -
囟門是什么
囟門指新生兒出生后頭部特殊的生理結(jié)構(gòu)，指嬰幼兒顱骨結(jié)合不緊所形成的顱骨間隙。有前囟和后囟之分。前囟門在頭頂部，是兩側(cè)額骨與兩側(cè)頂骨之間的骨縫形成的菱形間隙；后囟門靠近頭枕部，是兩側(cè)頂骨與枕骨之間的骨縫形成的三角形間隙。正常情況下，寶寶出生時后囟很小或已閉合，僅能容一指尖的大小，最遲生后6～8周閉合。前囟在生后6個月，隨著顱骨逐漸骨化而漸漸變小，通常在1歲～1歲半閉合。囟門閉合過早或閉合過晚，都提示有可能會出現(xiàn)病理問題。66344次播放 2019-04-26
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嬰兒幾個月長牙
寶寶會在生后4到6個月左右時出現(xiàn)牙齒的萌發(fā)。個別嬰兒發(fā)育快，可能在3個月時就會冒出白色的牙尖。此時乳牙會從下牙齦出現(xiàn)兩個下門齒，然后兩個上門齒也會逐漸萌出，一歲到一歲半左右新生兒完成乳牙的全部萌出。也有一部分有特殊原因，包括缺鈣、一些特殊疾病，嬰兒乳牙萌出會延遲或者甚至有出現(xiàn)乳牙的缺失。如果到10到12個月還不出現(xiàn)乳牙的萌出，需要到醫(yī)院進行進一步的診斷和治療處理。52555次播放 2019-04-26
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青少年脖子疼引起頭疼可通過熱敷按摩、調(diào)整姿勢、適度運動、藥物治療及物理治療等方式緩解，通常與肌肉勞損、頸椎問題、精神壓力...18次瀏覽 2025-07-21
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后腦勺發(fā)脹伴頭暈可能由頸椎病、血壓異常、腦供血不足、偏頭痛或焦慮癥引起，可通過藥物緩解、物理治療及生活方式調(diào)整改善。1、??...15次瀏覽 2025-07-21
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手抖可能由帕金森病、特發(fā)性震顫、甲狀腺功能亢進、藥物副作用或焦慮等因素引起，需結(jié)合具體癥狀和醫(yī)學檢查綜合判斷。1、震顫特??...18次瀏覽 2025-07-21
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4個最為明顯的腸癌信號：腸癌的發(fā)病比較隱匿，早期可能沒有特別的癥狀表現(xiàn)，伴隨著疾病的發(fā)展逐漸出現(xiàn)便血、大便習慣的改變、下腹痛以及腹部包塊等癥狀，如果出現(xiàn)明顯的癥狀，建議提高警惕，及時早正規(guī)醫(yī)院進行檢查和相應(yīng)的治療。835次瀏覽 2023-09-06
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瞳孔越黑意味著什么
瞳孔顏色深淺主要由虹膜色素決定，越黑通常僅表示虹膜黑色素含量較高，屬于正常生理差異。極少數(shù)情況下可能與某些眼部疾病或全身性疾病相關(guān)。虹膜是眼球前部的環(huán)形結(jié)構(gòu)，其顏色取決于黑色素細胞的分布密度。黑色素含量越高，虹膜顏色越深，瞳孔在視覺上顯得更黑。這種差異與種族遺傳密切相關(guān)，亞洲人、非洲人普遍虹膜顏色較深，而高加索人種可能出現(xiàn)藍色、綠色等淺色虹膜。虹膜色素沉著程...59次瀏覽 2025-07-15
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法洛四聯(lián)癥發(fā)作的治療費用要多少
法洛四聯(lián)癥發(fā)作的治療費用一般在5萬元至30萬元之間，實際費用受到病情嚴重程度、手術(shù)方式、住院時長、術(shù)后并發(fā)癥、地區(qū)醫(yī)療水平等...15次瀏覽 2025-07-21
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膽固醇高和血脂高該怎樣治
膽固醇高和血脂高可通過生活方式調(diào)整、飲食控制、運動干預、藥物治療及定期監(jiān)測等方式治療。膽固醇高和血脂高通常由飲食不當、缺...17次瀏覽 2025-07-21
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吃達克普隆時需要注意的禁忌有哪些
吃達克普隆時需要注意的禁忌有哪些?胃潰瘍這種令人痛苦的疾病是非常麻煩的，會誘發(fā)一些比較嚴重的不良癥狀的出現(xiàn)，比如胃出血就是其中的一種。我們都知道，胃出血的后果是可大可小的，一定要及早治療!那么達克普隆服用時的注意事項有哪些?下面了解一下!吃達克普隆時需要注意的4412次瀏覽 2024-12-14
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雷帕鳴用藥注意什么?說明書怎么看
腎移植主要是將別人的腎取出來，移植到患者身上的一種手術(shù)方法，通過腎移植手術(shù)可以讓患者的生命得以延續(xù)，但是在抑制手術(shù)之后，由于機體對一直身體出現(xiàn)的排斥作用，會讓患者身體出現(xiàn)一系列的排斥反應(yīng)，那么雷帕鳴用藥注意什么?說明書怎么看?藥物的用藥注意事項是患者需要關(guān)心的4261次瀏覽 2024-12-19
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頸痛靈膠囊成分是什么?主要功能有哪些
頸椎病是現(xiàn)在年輕人比較常見的一種疾病，患上該疾病會給人們的生活帶來嚴重的影響，而且不同程度的患者臨床上的癥狀也是有差異的，建議患者要多了解疾病的相關(guān)知識，做好預防調(diào)理工作，那么頸痛靈膠囊成分是什么?主要功能有哪些?藥物的主要成分決定了藥物的功效，所以在用藥之前4334次瀏覽 2025-01-07
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立普妥有什么作用?這3個跡象說明膽固醇高
現(xiàn)在人們對自己的生活標準是比較重視的，都是朋友們越來越多的注重養(yǎng)生，大家都知道膽固醇吃多了不好，對身體危害是比較大的，所以生活中大家都比較注重膽固醇攝入的情況，建議大家要控制膽固醇的攝入量，減少高膽固醇癥的發(fā)生幾率。立普妥有什么作用?這3個跡象說明膽固醇高。如4192次瀏覽 2024-11-10
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益適純適合哪些高膽固醇血癥使用
目前有許多人都知道了一些血液相關(guān)的疾病，這方面的健康狀況都會給身體帶來很大的影響，應(yīng)該要注意選擇正確的方法來進行治療，合適的藥物才能給你帶來合適的幫助，那么益適純適合哪些高膽固醇血癥使用?益適純適應(yīng)癥有原發(fā)性高膽固醇血癥，本品作為飲食控制以外的輔助治療，可單獨4088次瀏覽 2025-02-20
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