脊肌萎縮癥是一種由基因突變引起的疾病，多數(shù)患者是因?yàn)镾MN1基因的缺失或功能異常導(dǎo)致。它屬于遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，可影響神經(jīng)和肌肉的正常功能。

在健康的身體中，SMN蛋白負(fù)責(zé)維持脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的生存和運(yùn)轉(zhuǎn)。然而，當(dāng)基因發(fā)生突變或缺失時(shí)，SMN蛋白生成不足，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元會(huì)逐漸退化，肌肉也隨之無力甚至萎縮。脊肌萎縮癥分為不同亞型，主要根據(jù)發(fā)病年齡和癥狀的嚴(yán)重程度分類，包括嬰兒型、兒童型及成年型等。

這種疾病的表現(xiàn)因個(gè)體而異，但常見癥狀包括肌肉無力、活動(dòng)能力下降、呼吸困難等。例如，嬰兒型患者可能表現(xiàn)為無法坐穩(wěn)，兒童型或成年型則往往在運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)明顯的疲勞或無力感。盡管疾病進(jìn)展緩慢，但嚴(yán)重的病例可能引起呼吸障礙甚至生命危險(xiǎn)。

如果懷疑自己或家人可能患有脊肌萎縮癥，建議盡早就醫(yī)，接受必要的基因檢測(cè)和專業(yè)診斷。家庭計(jì)劃中有病史的夫妻也可通過遺傳咨詢來評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，降低疾病遺傳的可能性。