嬰兒兩病篩查主要針對苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥這兩種遺傳代謝性疾病。這兩種疾病在早期無明顯癥狀，但可能對嬰兒的生長發(fā)育造成嚴(yán)重影響，通過篩查可以早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)。

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙?；純撼錾鷷r通常無異常表現(xiàn)，但隨著苯丙氨酸在體內(nèi)積累，可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、癲癇、皮膚濕疹等癥狀。篩查方法為采集足跟血檢測苯丙氨酸濃度，確診后需立即采用低苯丙氨酸飲食治療，避免神經(jīng)損傷。家長需嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行營養(yǎng)管理，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙導(dǎo)致的疾病。患兒可能出現(xiàn)黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難、便秘、肌張力低下等癥狀。篩查通過檢測足跟血中促甲狀腺激素水平，確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。家長需定期帶嬰兒復(fù)查甲狀腺功能，根據(jù)結(jié)果調(diào)整藥物劑量，確保正常生長發(fā)育。

嬰兒兩病篩查通常在出生后48小時至7天內(nèi)進(jìn)行，采血后3-5個工作日出結(jié)果。若篩查陽性需進(jìn)一步確診檢查，確診后應(yīng)立即開始治療。家長應(yīng)重視新生兒篩查結(jié)果，按時帶嬰兒復(fù)查，配合醫(yī)生進(jìn)行長期管理。日常需注意觀察嬰兒的喂養(yǎng)、精神狀態(tài)及生長發(fā)育情況，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。堅持規(guī)范治療和隨訪的患兒多數(shù)可獲得良好預(yù)后。