小兒先天性畸形有哪些類(lèi)型的
小兒先天性畸形主要有心血管畸形、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、肢體畸形和消化系統(tǒng)畸形等類(lèi)型。這些畸形可能與遺傳因素、孕期感染、藥物暴露、營(yíng)養(yǎng)缺乏或環(huán)境毒素等因素有關(guān)，需通過(guò)產(chǎn)前篩查和出生后體檢早期識(shí)別。
1、心血管畸形
心血管畸形是胎兒期心臟或大血管發(fā)育異常所致，常見(jiàn)類(lèi)型包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉?？赡芘c孕期風(fēng)疹病毒感染、糖尿病或葉酸缺乏有關(guān)，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、發(fā)紺或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。產(chǎn)前超聲可篩查部分嚴(yán)重畸形，出生后需心臟彩超確診，輕癥可能自愈，重癥需手術(shù)修復(fù)。
2、神經(jīng)管缺陷
神經(jīng)管缺陷因胚胎期神經(jīng)管閉合障礙引發(fā)，主要含脊柱裂和無(wú)腦兒兩類(lèi)。孕婦葉酸缺乏、高熱或抗癲癇藥物使用是高風(fēng)險(xiǎn)因素，部分病例可通過(guò)孕中期血清學(xué)篩查和超聲發(fā)現(xiàn)。開(kāi)放性脊柱裂患兒可能出現(xiàn)下肢癱瘓、大小便失禁，需多學(xué)科聯(lián)合治療；無(wú)腦兒為致死性畸形。
3、唇腭裂
唇腭裂表現(xiàn)為上唇和腭部組織融合不全，分為單純唇裂、單純腭裂及聯(lián)合畸形。遺傳因素占主導(dǎo)，孕期吸煙酗酒或服用維A酸類(lèi)藥物可能增加風(fēng)險(xiǎn)。影響患兒吮吸、發(fā)音功能，需序列治療：出生后使用特殊奶瓶喂養(yǎng)，3-6個(gè)月行唇裂修復(fù)術(shù)，1歲左右進(jìn)行腭成形術(shù)。
4、肢體畸形
肢體畸形包含多指/趾、先天性髖關(guān)節(jié)脫位和馬蹄內(nèi)翻足等。部分與羊膜帶綜合征或孕期接觸致畸物相關(guān)，髖關(guān)節(jié)脫位多見(jiàn)于臀位分娩女?huà)?。多指可通過(guò)手術(shù)切除矯正，髖脫位需佩戴Pavlik吊帶，嚴(yán)重馬蹄足需系列石膏固定和跟腱延長(zhǎng)術(shù)。
5、消化系統(tǒng)畸形
消化系統(tǒng)畸形主要有先天性巨結(jié)腸、食管閉鎖和膽道閉鎖。胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異?；蚬艿涝偻ㄊ∈侵饕?，表現(xiàn)為嘔吐、腹脹或黃疸。食管閉鎖需急診手術(shù)重建通路，膽道閉鎖患兒需在60天內(nèi)行葛西手術(shù)，延誤將導(dǎo)致肝硬化。
家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)新生兒存在異常體征時(shí)應(yīng)及時(shí)就診，孕期規(guī)范補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。出生后按計(jì)劃進(jìn)行兒童保健檢查，疑似畸形病例需轉(zhuǎn)診至專(zhuān)科醫(yī)院。喂養(yǎng)困難患兒可采用少量多次方式，術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練需持續(xù)進(jìn)行。避免近親結(jié)婚、做好孕前咨詢(xún)和產(chǎn)檢能有效預(yù)防部分先天性畸形。
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