遺傳性角膜營(yíng)養(yǎng)不良如何治療
遺傳性角膜營(yíng)養(yǎng)不良可通過(guò)佩戴角膜接觸鏡、使用人工淚液、角膜移植手術(shù)、基因治療、對(duì)癥藥物治療等方式干預(yù)。該病主要由基因突變導(dǎo)致角膜結(jié)構(gòu)異常，臨床表現(xiàn)為視力下降、畏光、角膜混濁等癥狀，需根據(jù)分型及嚴(yán)重程度選擇個(gè)體化方案。
1、佩戴角膜接觸鏡
早期病變可選用高透氧性硬性角膜接觸鏡矯正視力，通過(guò)機(jī)械性壓迫改善角膜表面不規(guī)則。適用于上皮基底膜營(yíng)養(yǎng)不良或顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良患者，需定期復(fù)查角膜狀態(tài)并配合人工淚液使用。鏡片需每日清潔消毒避免感染。
2、使用人工淚液
角膜營(yíng)養(yǎng)不良常伴隨干眼癥狀，可選用不含防腐劑的玻璃酸鈉滴眼液（如0.1%玻璃酸鈉滴眼液）或羧甲基纖維素鈉滴眼液（如0.5%羧甲基纖維素鈉滴眼液）緩解眼表刺激。嚴(yán)重者可短期使用環(huán)孢素A滴眼液調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)，但需監(jiān)測(cè)眼壓變化。
3、角膜移植手術(shù)
對(duì)于基質(zhì)層嚴(yán)重混濁的格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良或Fuchs內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良，需行穿透性角膜移植術(shù)或后彈力層內(nèi)皮移植術(shù)。術(shù)后需長(zhǎng)期使用他克莫司滴眼液預(yù)防排斥反應(yīng)，聯(lián)合糖皮質(zhì)激素滴眼液（如0.1%氟米龍滴眼液）控制炎癥，移植片5年存活率較高。
4、基因治療
針對(duì)TGFBI基因突變導(dǎo)致的顆粒狀或格子狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良，目前處于臨床試驗(yàn)階段的CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)可靶向修復(fù)突變基因。需通過(guò)前房注射或角膜基質(zhì)內(nèi)注射遞送載體，治療后需密切監(jiān)測(cè)角膜內(nèi)皮細(xì)胞密度。
5、對(duì)癥藥物治療
繼發(fā)角膜水腫時(shí)可使用5%氯化鈉滴眼液脫水，合并感染需用左氧氟沙星滴眼液抗炎。疼痛明顯者可短期使用雙氯芬酸鈉滴眼液，但禁止用于上皮缺損者。所有藥物均需在眼科醫(yī)生指導(dǎo)下使用，避免自行調(diào)整用藥方案。
患者應(yīng)避免紫外線照射并佩戴防藍(lán)光眼鏡，日常補(bǔ)充富含維生素A和歐米伽3脂肪酸的食物如胡蘿卜、深海魚等。每3-6個(gè)月需進(jìn)行角膜地形圖、內(nèi)皮細(xì)胞計(jì)數(shù)等檢查，妊娠期女性患者需加強(qiáng)隨訪。出現(xiàn)突發(fā)視力驟降或眼痛需立即急診處理，不可揉眼或擅自使用眼藥。
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