臨床上如何診斷急性慢性淋巴細胞白血病?

臨床上診斷急性淋巴細胞白血病和慢性淋巴細胞白血病主要通過血常規(guī)檢查、骨髓穿刺活檢、流式細胞術檢測、細胞遺傳學分析和分子生物學檢測等方法綜合判斷。
血常規(guī)檢查是初步篩查白血病的重要手段。急性淋巴細胞白血病患者外周血中可能出現(xiàn)白細胞計數(shù)顯著升高或降低,伴有貧血和血小板減少。慢性淋巴細胞白血病患者常見淋巴細胞絕對值持續(xù)增高,白細胞計數(shù)多超過10×10?/L。血涂片檢查可發(fā)現(xiàn)原始淋巴細胞或異常成熟淋巴細胞。
骨髓穿刺活檢是確診白血病的關鍵檢查。急性淋巴細胞白血病骨髓中原始淋巴細胞比例通常超過20%,可見骨髓增生極度活躍。慢性淋巴細胞白血病骨髓中成熟小淋巴細胞呈彌漫性浸潤,原始細胞比例低于5%。骨髓活檢還能評估骨髓纖維化程度和造血組織受抑情況。
流式細胞術通過檢測細胞表面標志物可明確白血病細胞的免疫表型。急性淋巴細胞白血病細胞多表達CD19、CD10、CD22等B系標志或CD7、CD3等T系標志。慢性淋巴細胞白血病細胞特征性表達CD5、CD19、CD23等標志,同時CD20表達較弱。流式檢測對白血病分型和微小殘留病灶監(jiān)測具有重要價值。
染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)白血病相關的遺傳學異常。急性淋巴細胞白血病常見t(9;22)、t(12;21)、t(1;19)等染色體易位。慢性淋巴細胞白血病多見13q缺失、11q缺失、17p缺失和三體12等異常。熒光原位雜交技術能提高染色體異常的檢出率。
分子檢測可發(fā)現(xiàn)特定的基因突變和融合基因。急性淋巴細胞白血病需檢測BCR-ABL1、ETV6-RUNX1等融合基因。慢性淋巴細胞白血病需檢測TP53、NOTCH1、SF3B1等基因突變。這些分子標志物對預后評估和靶向治療選擇具有指導意義。
診斷白血病需結合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和特殊檢測結果綜合判斷。急性淋巴細胞白血病起病急驟,常見發(fā)熱、出血、骨痛等癥狀。慢性淋巴細胞白血病起病隱匿,多表現(xiàn)為無痛性淋巴結腫大和淋巴細胞增多。確診后應根據(jù)分型和危險度分層制定個體化治療方案,定期復查血象和骨髓評估療效。患者應注意預防感染,保持口腔衛(wèi)生,避免劇烈運動和外傷,保證充足營養(yǎng)攝入,遵醫(yī)囑定期隨訪。
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