a地貧hbh病是什么意思

a地貧hbh病是α地中海貧血合并血紅蛋白H病的簡稱,屬于遺傳性溶血性貧血,主要由α珠蛋白基因缺失或突變導致血紅蛋白合成障礙引起。
該病源于16號染色體上α珠蛋白基因缺失或點突變,導致α鏈合成不足。當缺失3個α基因時,過剩的β鏈會聚合形成血紅蛋白H,引發(fā)慢性溶血。父母若為攜帶者,子女有25%概率患病。
血紅蛋白H不穩(wěn)定易沉淀形成包涵體,造成紅細胞膜損傷。患者會出現(xiàn)黃疸、脾腫大、乏力等溶血癥狀,感染或氧化應激可能誘發(fā)急性溶血危象。
典型表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血,血紅蛋白電泳可見血紅蛋白H帶。重癥患者血紅蛋白常低于80g/L,需定期輸血維持,長期輸血可能導致鐵過載。
通過基因檢測可明確α珠蛋白基因缺失類型,常見東南亞型(--SEA)、右側缺失型(-α3.7)等。產(chǎn)前基因篩查能有效阻斷致病基因傳遞。
輕癥以補充葉酸和避免氧化劑為主,中重度需規(guī)律輸血聯(lián)合去鐵治療。脾功能亢進者可行脾切除術,異基因造血干細胞移植是根治手段。
患者應避免劇烈運動及氧化性藥物,每日保證150克優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)攝入,如魚肉、豆制品等。建議每季度檢測鐵蛋白,適量補充維生素E和鋅。育齡夫婦需進行基因檢測咨詢,妊娠期需加強胎兒超聲監(jiān)測和血紅蛋白水平跟蹤。
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